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孕十六周雙胎試管嬰兒地貧基因檢測結(jié)果異常,是否患病及影響?

患者年齡:我已懷孕十六周,是試管嬰兒,而且懷的是雙胞胎,現(xiàn)在a-地貧基因檢測結(jié)果為:--SEA/aa,參考范圍為:aa/aa,血紅蛋白病檢測結(jié)果為:血紅蛋白A定量:97.40參考值為:96.8-97.8血紅蛋白A2定量:2.60參考值為:2.2-3.2血紅蛋白F:陰性(-)參考值為<0.5紅細(xì)胞H包涵體試驗:陰性參考值為:陰性異常HbBart's:未見參考值為:陰性異常HbE:未見參考值為:陰性異常HbC-S:未見參考值為:陰性異常HbC:未見參考值為:陰性異常HbN:未見參考值為:陰性異常HbD:未見參考值為:陰性異常HbJ:未見參考值為:陰性異常HbG:未見參考值為:陰性異常HbH:未見參考值為:陰性我想請問,我是患有地貧嗎?是輕微的還是重型的?這樣的結(jié)果對寶寶會有影響嗎?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    孕十六周且為試管嬰兒的雙胎孕婦,地貧基因檢測結(jié)果為--SEA/aa,血紅蛋白相關(guān)檢測部分值在參考范圍內(nèi)。綜合判斷,孕婦可能患有輕型α地貧。這對寶寶可能有一定影響,需進(jìn)一步評估胎兒情況。 1. 地貧類型:α地貧根據(jù)基因缺失或突變的不同,分為靜止型、輕型、中間型和重型。孕婦的--SEA/aa基因型屬于輕型α地貧。 2. 遺傳規(guī)律:地貧是一種遺傳性疾病。如果配偶正常,胎兒有 50%的概率正常,50%的概率為輕型地貧。若配偶也為地貧基因攜帶者,胎兒患病風(fēng)險會增加。 3. 對胎兒影響:輕型地貧一般對孕婦自身影響較小,但需評估胎兒情況。若胎兒為重型地貧,可能會出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、水腫等,甚至導(dǎo)致死胎。 4. 進(jìn)一步檢查:建議配偶進(jìn)行地貧基因檢測,同時對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如絨毛穿刺、羊水穿刺等,以明確胎兒的地貧基因型。 5. 孕期注意:孕婦應(yīng)注意休息,保證營養(yǎng)均衡,定期產(chǎn)檢,密切監(jiān)測血常規(guī)等指標(biāo)。 總之,孕婦目前的地貧基因檢測結(jié)果提示輕型α地貧,但其對胎兒的影響需綜合多方面因素評估。建議及時完善相關(guān)檢查,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行處理。

    2025-02-17 02:29
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    你好,你是患有α地貧輕型,平時并不表現(xiàn)出異常癥狀,對身體沒什么影響,但是會遺傳給小孩。如果小孩也是輕型的就沒關(guān)系,不會有影響,但如果是重型就不能要。而到底小孩會不會有重型發(fā)生還要看其父親的基因型。如果父親確診沒有地貧,那小孩就不會發(fā)生重型,只可能是輕型或者正常的。如果父親也患有輕型α地貧,那么小孩有1/4機(jī)率是正常的,1/4機(jī)率是重型,1/2機(jī)會是輕型。先做父親地貧檢查,如果確診沒有地貧,小孩就不會有問題,不需要再檢查。如父親患α地貧,那么還需要抽羊水檢查小孩的基因型,以確定小孩能不能要。

    2015-12-21 22:37
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    地貧是屬于遺傳病,如果只有一方有,對小孩是沒有影響的。

    2015-12-21 21:47
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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