孕十六周雙胎試管嬰兒地貧基因檢測(cè)結(jié)果異常,是否患病及影響?
患者年齡:我已懷孕十六周,是試管嬰兒,而且懷的是雙胞胎,現(xiàn)在a-地貧基因檢測(cè)結(jié)果為:--SEA/aa,參考范圍為:aa/aa,血紅蛋白病檢測(cè)結(jié)果為:血紅蛋白A定量:97.40參考值為:96.8-97.8血紅蛋白A2定量:2.60參考值為:2.2-3.2血紅蛋白F:陰性(-)參考值為<0.5紅細(xì)胞H包涵體試驗(yàn):陰性參考值為:陰性異常HbBart's:未見(jiàn)參考值為:陰性異常HbE:未見(jiàn)參考值為:陰性異常HbC-S:未見(jiàn)參考值為:陰性異常HbC:未見(jiàn)參考值為:陰性異常HbN:未見(jiàn)參考值為:陰性異常HbD:未見(jiàn)參考值為:陰性異常HbJ:未見(jiàn)參考值為:陰性異常HbG:未見(jiàn)參考值為:陰性異常HbH:未見(jiàn)參考值為:陰性我想請(qǐng)問(wèn),我是患有地貧嗎?是輕微的還是重型的?這樣的結(jié)果對(duì)寶寶會(huì)有影響嗎?
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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孕十六周且為試管嬰兒的雙胎孕婦,地貧基因檢測(cè)結(jié)果為--SEA/aa,血紅蛋白相關(guān)檢測(cè)部分值在參考范圍內(nèi)。綜合判斷,孕婦可能患有輕型α地貧。這對(duì)寶寶可能有一定影響,需進(jìn)一步評(píng)估胎兒情況。 1. 地貧類型:α地貧根據(jù)基因缺失或突變的不同,分為靜止型、輕型、中間型和重型。孕婦的--SEA/aa基因型屬于輕型α地貧。 2. 遺傳規(guī)律:地貧是一種遺傳性疾病。如果配偶正常,胎兒有 50%的概率正常,50%的概率為輕型地貧。若配偶也為地貧基因攜帶者,胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 3. 對(duì)胎兒影響:輕型地貧一般對(duì)孕婦自身影響較小,但需評(píng)估胎兒情況。若胎兒為重型地貧,可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、水腫等,甚至導(dǎo)致死胎。 4. 進(jìn)一步檢查:建議配偶進(jìn)行地貧基因檢測(cè),同時(shí)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如絨毛穿刺、羊水穿刺等,以明確胎兒的地貧基因型。 5. 孕期注意:孕婦應(yīng)注意休息,保證營(yíng)養(yǎng)均衡,定期產(chǎn)檢,密切監(jiān)測(cè)血常規(guī)等指標(biāo)。 總之,孕婦目前的地貧基因檢測(cè)結(jié)果提示輕型α地貧,但其對(duì)胎兒的影響需綜合多方面因素評(píng)估。建議及時(shí)完善相關(guān)檢查,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行處理。
2025-02-17 02:29
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,你是患有α地貧輕型,平時(shí)并不表現(xiàn)出異常癥狀,對(duì)身體沒(méi)什么影響,但是會(huì)遺傳給小孩。如果小孩也是輕型的就沒(méi)關(guān)系,不會(huì)有影響,但如果是重型就不能要。而到底小孩會(huì)不會(huì)有重型發(fā)生還要看其父親的基因型。如果父親確診沒(méi)有地貧,那小孩就不會(huì)發(fā)生重型,只可能是輕型或者正常的。如果父親也患有輕型α地貧,那么小孩有1/4機(jī)率是正常的,1/4機(jī)率是重型,1/2機(jī)會(huì)是輕型。先做父親地貧檢查,如果確診沒(méi)有地貧,小孩就不會(huì)有問(wèn)題,不需要再檢查。如父親患α地貧,那么還需要抽羊水檢查小孩的基因型,以確定小孩能不能要。
2015-12-21 22:37
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地貧是屬于遺傳病,如果只有一方有,對(duì)小孩是沒(méi)有影響的。
2015-12-21 21:47
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