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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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不做羊膜腔穿刺術(shù)而做唐氏篩查可能存在一定的風(fēng)險,如假陰性結(jié)果、檢測范圍有限、準(zhǔn)確性受多種因素影響、無法確診某些染色體異常、后續(xù)可能需要進(jìn)一步檢查等。 1.假陰性結(jié)果:唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的標(biāo)志物來評估風(fēng)險,但可能會出現(xiàn)判斷失誤,將高風(fēng)險誤判為低風(fēng)險。 2.檢測范圍有限:只能篩查常見的染色體異常,如 21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷,對于其他染色體異??赡軣o法檢測。 3.準(zhǔn)確性受多種因素影響:孕婦的年齡、體重、孕周等因素都可能影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。 4.無法確診某些染色體異常:即使篩查結(jié)果提示低風(fēng)險,也不能完全排除胎兒存在染色體異常的可能。 5.后續(xù)可能需要進(jìn)一步檢查:若唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或臨界風(fēng)險,通常需要進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊膜腔穿刺術(shù)來明確診斷。 總之,唐氏篩查有其局限性和不確定性,孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,根據(jù)自身情況選擇合適的產(chǎn)前檢查方法,以最大程度保障胎兒的健康。
2025-02-17 03:41
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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做唐氏篩查沒有風(fēng)險的只需要抽取孕婦靜脈血2毫升,孕婦于抽血后2—3周即可得知結(jié)果。若血清篩查呈陽性者則需再做羊水檢查,以明確診斷和處理方法。做唐氏綜合征篩查還可檢查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦?!?
2015-12-21 18:57
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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