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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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不做羊膜腔穿刺術而做唐氏篩查可能存在一定的風險，如假陰性結果、檢測范圍有限、準確性受多種因素影響、無法確診某些染色體異常、后續(xù)可能需要進一步檢查等。 1.假陰性結果：唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的標志物來評估風險，但可能會出現(xiàn)判斷失誤，將高風險誤判為低風險。 2.檢測范圍有限：只能篩查常見的染色體異常，如 21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷，對于其他染色體異?？赡軣o法檢測。 3.準確性受多種因素影響：孕婦的年齡、體重、孕周等因素都可能影響篩查結果的準確性。 4.無法確診某些染色體異常：即使篩查結果提示低風險，也不能完全排除胎兒存在染色體異常的可能。 5.后續(xù)可能需要進一步檢查：若唐篩結果為高風險或臨界風險，通常需要進一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊膜腔穿刺術來明確診斷。 總之，唐氏篩查有其局限性和不確定性，孕婦應在醫(yī)生的指導下，根據(jù)自身情況選擇合適的產前檢查方法，以最大程度保障胎兒的健康。
2025-02-17 03:41
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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做唐氏篩查沒有風險的只需要抽取孕婦靜脈血2毫升，孕婦于抽血后2—3周即可得知結果。若血清篩查呈陽性者則需再做羊水檢查，以明確診斷和處理方法。做唐氏綜合征篩查還可檢查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦?！?
2015-12-21 18:57
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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