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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。判斷是否為地中海貧血及嚴(yán)重程度不能僅依據(jù)這幾項(xiàng)檢驗(yàn)結(jié)果，還需綜合多種因素，如家族史、臨床表現(xiàn)、其他相關(guān)檢查等。 1. 基因檢測(cè)：進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)，明確是否存在地中海貧血相關(guān)基因的突變。 2. 臨床表現(xiàn)：觀察有無(wú)貧血癥狀，如頭暈、乏力、心悸等，以及有無(wú)特殊面容。 3. 家族史：了解家族中是否有地中海貧血患者。 4. 血常規(guī)檢查：查看紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白量、平均紅細(xì)胞體積等指標(biāo)。 5. 鐵代謝指標(biāo)：檢測(cè)血清鐵、鐵蛋白等，以排除缺鐵性貧血的可能。 綜合以上各項(xiàng)檢查和因素，才能準(zhǔn)確判斷是否為地中海貧血以及其嚴(yán)重程度。建議及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查和治療。

輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.1,一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.2,輸血和去鐵治療,此法在目前仍是重要的治療方法之一.

現(xiàn)在目前為止地中海貧血癥還不能完全治愈!

輕型地貧無(wú)需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。3．鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。4.脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。5．造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，；應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。6．基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國(guó)家及亞洲地區(qū),我國(guó)的廣西,廣東和海南為地中海貧血高發(fā)區(qū).主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型,輕型,中間型及重型四等級(jí).重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病,出生后3-6個(gè)月發(fā)病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療.極輕型地中海貧血無(wú)貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn),這兩型患者大多數(shù)都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術(shù),提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對(duì)較重的還要輸血.