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雙下肢酸疼、行走困難發(fā)軟無(wú)力、雙腳發(fā)木、下頜咀嚼費(fèi)力可能由多種原因引起，如腰椎間盤突出癥、下肢血管病變、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、電解質(zhì)紊亂、營(yíng)養(yǎng)不良等。 1. 腰椎間盤突出癥：腰椎間盤退變，髓核突出壓迫神經(jīng)，導(dǎo)致下肢疼痛、無(wú)力和麻木。治療包括臥床休息、物理治療、藥物治療（如布洛芬、甲鈷胺、甘露醇等），嚴(yán)重時(shí)需手術(shù)。 2. 下肢血管病變：動(dòng)脈硬化、血栓等影響下肢血液循環(huán)，出現(xiàn)上述癥狀?？赏ㄟ^(guò)血管超聲等檢查確診，治療方法有藥物（如阿司匹林、阿托伐他汀、華法林等）、介入治療或手術(shù)。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)疾?。喝绺窳?巴利綜合征、多發(fā)性硬化等，影響神經(jīng)傳導(dǎo)。需進(jìn)行神經(jīng)電生理檢查，治療常用免疫調(diào)節(jié)藥物（如潑尼松、免疫球蛋白等）。 4. 電解質(zhì)紊亂：低鉀、低鈣等會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力。通過(guò)血液檢查明確，補(bǔ)充相應(yīng)電解質(zhì)（如氯化鉀、葡萄糖酸鈣等）可改善。 5. 營(yíng)養(yǎng)不良：缺乏維生素 B 族、蛋白質(zhì)等，影響神經(jīng)和肌肉功能。需調(diào)整飲食，補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。 出現(xiàn)雙下肢酸疼無(wú)力等癥狀應(yīng)引起重視，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，明確病因，采取針對(duì)性治療。

目前無(wú)特效治療?？山o予三磷腺苷（ATP）、輔酶Q10和大量B族維生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白、高碳水化物和低脂肪飲食。部分病例對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素反應(yīng)良好。

線粒體病的命名和某些以侵犯人體部位而命名的疾病一樣（比如心臟?。?因?yàn)樗鼈兌记址肝覀兩眢w細(xì)胞的某一特殊部分,線粒體病主要侵犯有“人體細(xì)胞內(nèi)部發(fā)動(dòng)機(jī)”之稱的線粒體.目前無(wú)特效治療.可給予ATP,輔酶Q10和大量B族維生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白,高碳水化合物和低脂肪飲食.

導(dǎo)致線粒體功能異常mtDNA突變主要有點(diǎn)突變和缺失突變兩種.與遺傳性疾病相關(guān)的mtDNA突變主要是點(diǎn)突變,與衰老相關(guān)的主要是mtDNA的缺失突變.至今已發(fā)現(xiàn)老年人不同組織的mtDNA缺失類型有十幾種,最短的3610bp,最長(zhǎng)的10.4kb,其中某些缺失只見于某類組織,而另一些缺失卻可能在不同組織或器官中出現(xiàn).不管是mtDNA的點(diǎn)突變還是片段缺失都可以導(dǎo)致線粒體內(nèi)tRNA的種類不全以及mRNA的不足,使多種蛋白質(zhì)合成受阻,影響線粒體的功能.

1.肌肉冰凍切片Gomori染色活檢可見肌細(xì)胞內(nèi)線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多?！　?.CT或MRI檢查線粒體腦肌病患者可見白質(zhì)腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴(kuò)大等?！　?.肌電圖可表現(xiàn)為肌源性損害或神經(jīng)源性損害。