醫(yī)院檢查唐氏綜合癥 DOWNS 為 1:55，是高是低及如何處理？
今天在醫(yī)院檢查唐氏綜合癥DOWNS是1；55是高還是低，應(yīng)該怎么辦？:
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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唐氏綜合癥的篩查結(jié)果 1:55 屬于高風(fēng)險。這意味著胎兒患唐氏綜合癥的可能性較大。一般來說，需要進一步檢查以明確診斷，如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時，要保持良好心態(tài)，積極配合后續(xù)檢查。 1. 唐氏綜合癥介紹：唐氏綜合癥又稱 21 三體綜合征，是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，患兒會有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 進一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血來分析胎兒染色體情況，但準(zhǔn)確性不如羊水穿刺。羊水穿刺是診斷唐氏綜合癥的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。 3. 心理調(diào)節(jié)：孕婦得知高風(fēng)險結(jié)果后可能會焦慮，家人要給予支持和安慰，孕婦自身也要盡量放松心情。 4. 飲食注意：保持均衡飲食，多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物，如瘦肉、蛋類、蔬菜和水果。 5. 后續(xù)隨訪：無論最終診斷結(jié)果如何，都要按照醫(yī)生建議定期進行產(chǎn)檢和隨訪。 總之，唐氏綜合癥篩查結(jié)果為高風(fēng)險時不必過于驚慌，及時與醫(yī)生溝通，選擇合適的進一步檢查方法，以確保胎兒的健康。
2025-02-16 18:30
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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根據(jù)你的描述，唐篩的正常值為小于1/270.建議：你的檢查值為1/55，明顯超過正常值，所以應(yīng)該行羊膜腔穿刺檢查，明確診斷。目前在彩超引導(dǎo)下羊水穿刺有一定的風(fēng)險，但是風(fēng)險較小。
2015-12-21 19:43
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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