唐氏綜合征篩查高危及血紅蛋白電泳異常，下一步如何？
唐氏綜合征篩查：唐氏[21三體]綜合征[DS]：高危血紅蛋白電泳：HbA63.3%;HbA22.8%;快速帶：33.9%請專家教我下步該怎么做？謝謝！！
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李可雷 醫(yī)師
威縣中醫(yī)院
二級甲等
兒科
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唐氏綜合征篩查高危及血紅蛋白電泳結(jié)果異常需要引起重視?？赡苌婕叭旧w異常、遺傳因素、血液疾病等。應(yīng)進(jìn)一步檢查，明確診斷，并采取相應(yīng)措施。包括進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、基因檢測等，同時關(guān)注孕婦的身體狀況。 1. 進(jìn)一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測對胎兒染色體異常有較高的準(zhǔn)確性；羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定風(fēng)險；基因檢測可明確血紅蛋白電泳異常的原因。 2. 遺傳咨詢：評估家族遺傳病史，了解胎兒患病的風(fēng)險。 3. 孕婦健康管理：保持良好的生活習(xí)慣，如均衡飲食、適量運(yùn)動、充足睡眠，避免接觸有害物質(zhì)。 4. 心理支持：孕婦可能會因結(jié)果異常而焦慮，需要心理疏導(dǎo)，保持積極心態(tài)。 5. 定期產(chǎn)檢：密切監(jiān)測胎兒的發(fā)育情況，及時發(fā)現(xiàn)問題并處理。 總之，面對唐氏綜合征篩查高危及血紅蛋白電泳異常，不必過度恐慌，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下有序進(jìn)行后續(xù)檢查和處理，以保障母嬰健康。
2025-02-16 21:45
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，最好羊水穿刺檢查的。做羊水檢查，可以查出是否有先天性畸形、先天性代謝缺陷、染色體異常疾病、伴性遺傳病等。
2015-12-21 15:04
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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