孩子確診貓叫綜合征怎么辦
孩子出生時(shí)候就是頭部很小呢，我發(fā)現(xiàn)孩子眼睛距離很寬，尤其是哭鬧的聲音，實(shí)在是太奇怪了，很尖銳的，讓醫(yī)生給孩子做了一下檢查，結(jié)果是貓叫綜合征
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。病因主要是染色體缺失，癥狀包括特殊面容、哭聲異常等。治療較為復(fù)雜，需綜合多方面，包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。家長要積極配合，關(guān)注孩子成長。 1.病因：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀：特殊面容如頭小、眼距寬；哭聲似貓叫；生長發(fā)育遲緩；智力障礙等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：尚無特效療法?？祻?fù)訓(xùn)練如語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等可改善功能；藥物治療如使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物甲鈷胺、維生素 B1、B6 等輔助。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生存質(zhì)量受影響，需要長期照顧和支持。 貓叫綜合征給孩子和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但家長要保持信心，積極為孩子創(chuàng)造良好的成長環(huán)境，幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-02-17 04:07
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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你好，病兒出生時(shí)體重低，平均體重低于2500g，身長低于正常兒，平均頭圍31cm。生長障礙，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2015-12-22 12:52
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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