如何根據(jù)檢測(cè)結(jié)果判斷地中海貧血嚴(yán)重性
地中海貧血檢測(cè)結(jié)果如何判斷嚴(yán)重性醫(yī)生你好:如下是我兒子檢測(cè)地中海結(jié)果怎么樣判斷嚴(yán)重嗎?1.a未檢出a-地中海貧血(3.7),4.2SEA基因缺失,2.地中海貧血基因?qū)_變檢測(cè)檢出B,珠蛋白基因654位點(diǎn)宊變雜合子
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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判斷地中海貧血的嚴(yán)重性,需要綜合考慮基因類型、臨床表現(xiàn)、血常規(guī)指標(biāo)、并發(fā)癥以及家族遺傳史等。 1.基因類型:不同的地中海貧血基因突變和缺失類型,其嚴(yán)重程度有所不同。如α地中海貧血的基因缺失和β地中海貧血的基因突變,像您兒子檢測(cè)出的α-地中海貧血(3.7)、4.2SEA基因缺失以及β珠蛋白基因 654 位點(diǎn)突變雜合子,需要結(jié)合其他因素評(píng)估。 2.臨床表現(xiàn):嚴(yán)重的患者可能有明顯的貧血癥狀,如面色蒼白、乏力、心悸等;而輕癥可能癥狀不明顯。 3.血常規(guī)指標(biāo):主要看血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等。數(shù)值越低,貧血可能越嚴(yán)重。 4.并發(fā)癥:如肝脾腫大、骨骼改變、特殊面容等并發(fā)癥的出現(xiàn),提示病情可能較重。 5.家族遺傳史:家族中其他成員的病情嚴(yán)重程度也有一定參考價(jià)值。 綜合以上多個(gè)方面的因素,才能較為準(zhǔn)確地判斷地中海貧血的嚴(yán)重程度。建議在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行評(píng)估和診斷,并制定合適的治療方案。
2025-02-19 00:12
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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您好,根據(jù)您的描述分析為主要看癥狀,癥狀重的,就是比較嚴(yán)重的,癥狀輕的,可以不用處理。
2015-12-22 17:49
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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