新生兒貓叫綜合征是什么?。?/h3>
2025-02-17 09:51
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這幾天同事的孩子出生了，聽說是有點的問題的，說是一出生就是出現(xiàn)貓叫一樣的哭聲，后來是確診為貓叫綜合征，我沒聽說過這個病的，想來這里問一下醫(yī)生。
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙等。其發(fā)病與染色體缺失有關(guān)，治療困難，預(yù)后較差。常見癥狀包括特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩等。 1. 發(fā)病原因：多是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2. 癥狀表現(xiàn)：哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析可確診。 4. 治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對并發(fā)癥進行治療，如存在先天性心臟病，可能需要手術(shù)治療。 5. 康復(fù)護理：注重患兒的營養(yǎng)支持、功能訓(xùn)練，提高生活質(zhì)量。 6. 預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，存活時間和生活質(zhì)量取決于病情嚴重程度和并發(fā)癥情況。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn)，需要社會給予更多的關(guān)愛和支持。
2025-02-17 16:05
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-22 10:00
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回答1
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李錦春 住院醫(yī)師
武穴市第二人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者
2015-12-22 08:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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