孩子哭聲微弱像貓叫,會是貓叫綜合征嗎?
我孩子還沒有一直,從小就喜歡苦惱,而且哭聲很微弱,像貓叫一般.我害怕會不會是得了貓叫綜合征,我想知道這是個什么病啊?
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失導(dǎo)致?;純和ǔS刑厥饷嫒?、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等都需要詳細了解。 1.病因:多為5號染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀:哭聲似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷:通過染色體核型分析可確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對并發(fā)癥進行治療,如心臟問題可能需要手術(shù),智力和運動障礙可進行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:總體預(yù)后較差,多數(shù)患兒生活不能自理,需要長期照顧。 貓叫綜合征對孩子和家庭影響較大,如果懷疑孩子有相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行檢查診斷,以便盡早采取相應(yīng)措施。
2025-02-17 18:45
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-22 23:57
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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