寶寶患貓叫綜合征能治嗎?病因是什么?
我家寶寶發(fā)現(xiàn)哭起來(lái)和其他孩子不一樣,聽(tīng)起來(lái)怪怪的,就像貓叫一樣,醫(yī)生診斷說(shuō)是貓叫綜合征,是一種遺傳病,全家人都很著急,請(qǐng)問(wèn)有沒(méi)有辦法治療,它是怎么引起的。
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,目前尚無(wú)根治方法。其發(fā)病主要由染色體缺失、遺傳因素、環(huán)境影響、孕期感染、孕婦年齡等多種原因所致。 1.染色體缺失:5 號(hào)染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.環(huán)境影響:孕婦接觸有害化學(xué)物質(zhì)、輻射等,可能影響胎兒染色體。 4.孕期感染:如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染,易致染色體變異。 5.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體異常概率升高。 雖然貓叫綜合征無(wú)法根治,但通過(guò)早期干預(yù)和綜合治療,可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院,如三甲醫(yī)院的兒科或遺傳咨詢門(mén)診,接受專(zhuān)業(yè)的評(píng)估和指導(dǎo)。
2025-02-17 23:42
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-23 01:57
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,有貓叫綜合征患者的染色體形成一個(gè)拱形的結(jié)構(gòu)(中間缺失),這條正常染色體上多出的一段或者一個(gè)結(jié),正是缺失染色體上相應(yīng)失去的部分。
2015-12-23 00:31
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回答1
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬(wàn)分之一,在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。據(jù)稱(chēng),病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。
2015-12-22 20:28
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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