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血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果提示 21-三體綜合征風(fēng)險值為 1/310 時，是否需要做羊水穿刺，要綜合多方面因素考慮，如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、唐篩的其他指標(biāo)以及孕婦個人意愿等。 1.孕婦年齡：如果孕婦年齡較大，超過 35 歲，胎兒染色體異常的風(fēng)險相對增加，做羊水穿刺能更準(zhǔn)確地診斷。 2.家族遺傳史：若家族中有染色體異常疾病的先例，做羊水穿刺進(jìn)一步排查的必要性較大。 3.超聲檢查結(jié)果：若超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，羊水穿刺有助于明確是否為染色體問題導(dǎo)致。 4.唐篩的其他指標(biāo)：除了 21-三體綜合征的風(fēng)險值，若其他染色體異常的風(fēng)險也偏高，應(yīng)考慮羊水穿刺。 5.孕婦個人意愿：有些孕婦對胎兒健康非常謹(jǐn)慎，愿意接受羊水穿刺以獲得更確切的結(jié)果。 總之，對于血清學(xué)產(chǎn)前篩查 21-三體綜合征風(fēng)險值為 1/310 的情況，需要醫(yī)生與孕婦充分溝通，權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行羊水穿刺。

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。