貓叫綜合征是怎么回事？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：似乎體重沒怎么長，也不哭，后來爸爸就打了他屁股一下，結(jié)果哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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回答2
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耿玉光 住院醫(yī)師
任縣醫(yī)院
二級
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療及預(yù)后都有特定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：5號染色體短臂的缺失導(dǎo)致了一系列基因異常，從而影響了身體和智力的正常發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，還伴有生長緩慢、智力低下、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析來確診。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善智力和運(yùn)動功能，手術(shù)治療先天性心臟病等。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，存活者可能有嚴(yán)重的智力障礙和身體殘疾。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn)，需要家庭和社會給予更多關(guān)愛和支持。早期診斷和積極干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。
2025-02-17 23:02
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，對于貓叫綜合癥，建議您及時帶孩子接受專業(yè)的檢查，及時治療，生活中注意對孩子的認(rèn)知等方面的培養(yǎng)，適當(dāng)運(yùn)動等。
2015-12-22 17:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
