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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查報告單的解讀需要綜合多項指標，包括孕婦年齡、血清學指標、超聲檢查結(jié)果等。了解這些指標對于評估胎兒患唐氏綜合癥的風險至關(guān)重要，常見的指標有甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等。 1.孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患唐氏綜合癥的風險相對越高。35 歲以上孕婦屬于高危人群。 2.血清學指標：甲胎蛋白水平降低、人絨毛膜促性腺激素水平升高、游離雌三醇水平降低，可能提示風險增加。 3.超聲檢查：如頸項透明層厚度增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良等，也會增加風險評估。 4.風險計算：通過特定的計算方法，得出胎兒患唐氏綜合癥的風險值。 5.篩查結(jié)果解讀：低風險一般提示胎兒患唐氏綜合癥的可能性較小，但不能完全排除；高風險則需要進一步做產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測。 總之，唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查報告單的解讀較為復雜，需要專業(yè)醫(yī)生結(jié)合多種因素進行綜合判斷。如果對篩查結(jié)果有疑問，應(yīng)及時咨詢醫(yī)生，以便采取合適的措施。
2025-02-17 15:09
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，第一個發(fā)病風險是高風險啊，超過了1：270，建議進一步進行羊水穿刺，做個基因?qū)W檢查
2015-12-23 03:59
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
