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貓叫綜合征有哪些病癥表現(xiàn)?

我的同事生小寶寶了,我去看望她,可是發(fā)現(xiàn)她的孩子和正常的孩子不一樣,哭聲像是貓叫一樣,我沒(méi)有好意思問(wèn)后來(lái)聽(tīng)說(shuō)是貓叫綜合征,我想知道這種病有什么病癥呀。

  • 回答2

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,其病癥表現(xiàn)主要有特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等面部特征。 2.哭聲異常:哭聲輕而尖,類似貓叫,這也是該病癥得名的原因。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,身材矮小。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 5.先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛惺议g隔缺損、房間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他:還可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、肌張力低下等問(wèn)題。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法,主要是通過(guò)早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練,提高患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有先天性心臟病等并發(fā)癥的患兒,需根據(jù)具體情況進(jìn)行相應(yīng)的治療。建議家長(zhǎng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進(jìn)行診斷和治療。

    2025-02-18 13:05
  • 回答1

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    對(duì)于貓叫綜合癥的嬰兒的護(hù)理,父母應(yīng)該精心照顧:飲食,是孩子成長(zhǎng)過(guò)程中非常重要的環(huán)節(jié),是所有其他生命活動(dòng)的基礎(chǔ)。貓叫綜合癥的嬰兒孩子的脾胃功能還在發(fā)展之中,胃喜暖而惡濕寒,要保護(hù)好脾胃,就要在食物上注意保暖,少吃甜冷冰凍的食品和涼的飯菜。

    2015-12-23 05:35
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

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    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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