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什么是貓叫綜合征？

2025-02-17 11:19 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我同事前幾天剛生的孩子，我剛準(zhǔn)備去看她就聽說(shuō)他們轉(zhuǎn)院了，好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病，我沒(méi)聽說(shuō)過(guò)這種病很好奇，想問(wèn)一下什么是貓叫綜合征？

回答3
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由5號(hào)染色體部分缺失引起?；純簳?huì)出現(xiàn)特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀，還可能伴有多種器官和系統(tǒng)的異常。 1. 染色體異常：5號(hào)染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致基因表達(dá)異常。 2. 特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調(diào)高、似貓叫，這是較為典型的表現(xiàn)。 3. 特殊面容：頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，智力發(fā)育也可能落后。 5. 器官和系統(tǒng)異常：可能存在先天性心臟病、腎臟畸形、眼部異常等。 6. 神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題：如癲癇、肌張力低下等。貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，主要通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。早期診斷和干預(yù)對(duì)于患兒的發(fā)展至關(guān)重要。
2025-02-18 03:17

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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.
2015-12-22 17:57

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你好，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無(wú)理想的治療手段.
2015-12-22 16:12

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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