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25 歲孕 21 周唐氏高危,必須做羊水穿刺嗎

21.三體綜合征

我25歲,唐氏檢查出是高危,現(xiàn)在是21周?我25歲,唐氏檢查出是高危,現(xiàn)在是21周了,一定要做羊水穿刺嗎。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    唐氏篩查高危時,是否要做羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,如唐篩結(jié)果準(zhǔn)確性、胎兒發(fā)育情況、孕婦身體狀況、家族遺傳病史、其他檢查結(jié)果等。 1. 唐篩結(jié)果準(zhǔn)確性:唐氏篩查只是一種篩查手段,并非確診,存在一定的假陽性率。如果結(jié)果高危,需要進(jìn)一步評估其準(zhǔn)確性。 2. 胎兒發(fā)育情況:通過超聲檢查觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育是否存在異常,這對判斷是否需要進(jìn)行羊水穿刺有一定參考價值。 3. 孕婦身體狀況:如果孕婦存在某些基礎(chǔ)疾病,如心臟病、高血壓等,可能會增加羊水穿刺的風(fēng)險。 4. 家族遺傳病史:若家族中有唐氏綜合征或其他遺傳疾病的患者,會增加胎兒患病的風(fēng)險,此時做羊水穿刺更有助于明確診斷。 5. 其他檢查結(jié)果:如無創(chuàng) DNA 檢測的結(jié)果,若無創(chuàng) DNA 檢測低風(fēng)險,可能無需羊水穿刺;若仍提示高風(fēng)險,羊水穿刺可能更必要。 總之,當(dāng)唐氏篩查高危時,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,綜合考慮各種因素,權(quán)衡利弊后再決定是否進(jìn)行羊水穿刺。

    2025-02-19 00:39
  • 回答4

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,如果檢查是高危,是要進(jìn)行羊水穿刺的,以明確胎兒的發(fā)育情況。

    2015-12-23 10:23
  • 回答3

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,先天愚型、伸舌樣癡呆、生活不能自理,部分患兒伴有復(fù)雜的心血管等疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學(xué)手段有羊水穿刺術(shù),進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析,及酶學(xué)檢測,從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷,值得一提的是,現(xiàn)在一種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA,從而確定是否為唐氏兒。但羊水穿刺準(zhǔn)確率較高。

    2015-12-23 10:08
  • 回答2

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    您好,如果是高危的話,一定要做羊水穿刺確診的,具體可以咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,根據(jù)結(jié)果再考慮是否繼續(xù)妊娠。注意休息,定期做產(chǎn)檢,不勞累負(fù)重,祝早日康復(fù)。

    2015-12-23 07:54
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,唐氏篩查高危,預(yù)示著胎兒21三體綜合征幾率比較高。21三體綜合征胎兒不但可以有器官結(jié)構(gòu)的畸形、智力障礙,還會有一些特異性的生化代謝異常,隨著孕婦年齡升高,發(fā)生幾率越高,系常染色體異常的遺傳病,但病因不明,無明顯的家族史。您現(xiàn)在25歲,相對幾率比較低,因為羊水穿刺系侵襲性操作,有可能導(dǎo)致流產(chǎn)機會。在高危孕婦中,也只有大約1%-3%的胎兒在羊水穿刺或臍帶血穿刺進(jìn)行核型分析時被證實有染色體的異常。作為醫(yī)務(wù)工作者只能說明羊水穿刺的利弊,不能起決定性的作用。建議您不必緊張,可以同家屬商量,決定是否做羊水穿刺。

    2015-12-23 01:09
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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