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差一天 30 虛歲,孕 16 周唐篩 21 體 1/145,該咋辦?

虛歲30差一天16周做的唐篩21體1/145必須做羊穿嗎、家人擔(dān)心不讓做、矛盾擔(dān)心中到底該怎么辦、唐篩準(zhǔn)嗎、還要不要換家醫(yī)院再做一次呢、b超都挺好的沒啥不適沒有家族遺傳史:

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐篩結(jié)果顯示 21 三體高風(fēng)險(xiǎn),對于是否需要進(jìn)一步檢查如羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,包括唐篩準(zhǔn)確率、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、孕婦年齡以及個(gè)人意愿等。 1.唐篩準(zhǔn)確率:唐篩的準(zhǔn)確率相對有限,存在一定的假陽性和假陰性。對于高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果,不能確診胎兒一定有問題,但需要重視。 2.家族遺傳史:雖然沒有家族遺傳史,但不能完全排除胎兒染色體異常的可能。 3.超聲檢查:目前超聲檢查正常是好的情況,但超聲不能完全替代染色體檢查。 4.孕婦年齡:接近 30 歲,年齡因素會(huì)增加染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 5.個(gè)人意愿:家人的擔(dān)心可以理解,但最終的決策應(yīng)權(quán)衡利弊。 綜合考慮,建議與醫(yī)生充分溝通,了解羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)和意義,再做出謹(jǐn)慎決定。

    2025-02-17 17:52
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    唐氏篩查后數(shù)據(jù)不正常,醫(yī)生建議羊水穿刺,怎么辦唐氏篩查雖然現(xiàn)在被很多媒體,甚至醫(yī)生自己所詬病,因?yàn)樗⒉荒艽_診唐氏,而是找出可能生出是唐氏的孕婦群,也就是說即使你是高危,你也不一定就會(huì)生出唐氏嬰兒來!但是羊水穿刺的準(zhǔn)確率高很多,達(dá)到70%!羊水穿刺存在部分風(fēng)險(xiǎn),是導(dǎo)致很多家屬不同意的原因,現(xiàn)在大型醫(yī)院的羊水穿刺都是在B超下進(jìn)行,危險(xiǎn)系數(shù)已經(jīng)下降很多了!羊水穿刺的適合時(shí)間是16~20周,過了這段時(shí)間再穿刺的話,危險(xiǎn)會(huì)加大!我個(gè)人認(rèn)為您還是做一個(gè)比較好,因?yàn)樘剖系男『超,完全沒有診斷意義,早期和正常小孩沒有多大區(qū)別,但是如果您不做羊水穿刺,假如后期有了一個(gè)唐氏小孩,對你這一生影響太大了,你只需冒1%風(fēng)險(xiǎn),避免百分之七十的危害,我覺得計(jì)算起來還是值得的!當(dāng)然具體您還要自己斟酌!

    2015-12-23 03:42
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

    2015-12-23 00:41
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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