23 歲女性想鑒定是否為視網(wǎng)膜色素變性攜帶者可行嗎？
遺傳性視網(wǎng)膜色素變性攜帶者能通過基因染色體檢查鑒定嗎？患者女23歲視力正常哥哥及弟弟均為遺傳性視網(wǎng)膜色素變性患者患者本人通過眼底檢查未發(fā)現(xiàn)該病癥狀但不排除為攜帶者父母輩均不是視網(wǎng)膜色素變性患者目前視力也正常不過不能排除母親屬于攜帶者患者本人目前面臨結(jié)婚育子想知道哪家醫(yī)院的遺傳科能做這方面的鑒定？曾經(jīng)治療情況和效果：無治療想得到怎樣的幫助：想通過基因染色體檢查本人是否是遺傳性視網(wǎng)膜色素變性攜帶者屬于隱形遺傳還是顯性遺傳？
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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遺傳性視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，23 歲女性視力正常但家族中有患者，想鑒定是否為攜帶者是可行的。可通過基因檢測、家族病史分析、眼科檢查等綜合判斷。 1.基因檢測：這是明確是否為攜帶者的重要方法。通過對相關(guān)基因的測序和分析，能確定是否攜帶致病基因。 2.家族病史：詳細(xì)了解家族中患者的發(fā)病情況、癥狀表現(xiàn)以及遺傳模式，有助于評估攜帶者的可能性。 3.眼科檢查：包括眼底檢查、視野檢查、視網(wǎng)膜電圖等，雖然目前未發(fā)現(xiàn)癥狀，但可作為輔助判斷的依據(jù)。 4.遺傳咨詢：專業(yè)的遺傳咨詢師能根據(jù)家族情況進(jìn)行風(fēng)險評估，并提供合理的建議和指導(dǎo)。 5.基因分析技術(shù)：目前有多種先進(jìn)的基因分析技術(shù)，如全外顯子測序、基因芯片等，提高了檢測的準(zhǔn)確性。 總之，對于這位女性，建議到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，由專業(yè)的遺傳科醫(yī)生進(jìn)行綜合評估和檢測，以明確是否為遺傳性視網(wǎng)膜色素變性的攜帶者。
2025-02-18 04:16
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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您的情況能通過做基因檢查來判斷是不是攜帶有帶病基因的。一般的省級醫(yī)院都有開展這方面的檢查。您可以電話先向你所在地的三級醫(yī)院或省級醫(yī)院咨詢一下，規(guī)模較大的有遺傳優(yōu)生咨詢科的婦幼保健院一般也能開展這項檢查。醫(yī)生詢問：
2015-12-23 13:37
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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您的情況能通過做基因檢查來判斷是不是攜帶有帶病基因的一般的省級醫(yī)院都有開展這方面的檢查您可以電話先向你所在地的三級醫(yī)院或省級醫(yī)院咨詢一下規(guī)模較大的有遺傳優(yōu)生咨詢科的婦幼保健院一般也能開展這項檢查
2015-12-22 21:40
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