23 歲女性想鑒定是否為視網(wǎng)膜色素變性攜帶者可行嗎？
遺傳性視網(wǎng)膜色素變性攜帶者能通過(guò)基因染色體檢查鑒定嗎？患者女23歲視力正常哥哥及弟弟均為遺傳性視網(wǎng)膜色素變性患者患者本人通過(guò)眼底檢查未發(fā)現(xiàn)該病癥狀但不排除為攜帶者父母輩均不是視網(wǎng)膜色素變性患者目前視力也正常不過(guò)不能排除母親屬于攜帶者患者本人目前面臨結(jié)婚育子想知道哪家醫(yī)院的遺傳科能做這方面的鑒定？曾經(jīng)治療情況和效果：無(wú)治療想得到怎樣的幫助：想通過(guò)基因染色體檢查本人是否是遺傳性視網(wǎng)膜色素變性攜帶者屬于隱形遺傳還是顯性遺傳？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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遺傳性視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，23 歲女性視力正常但家族中有患者，想鑒定是否為攜帶者是可行的?？赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)、家族病史分析、眼科檢查等綜合判斷。 1.基因檢測(cè)：這是明確是否為攜帶者的重要方法。通過(guò)對(duì)相關(guān)基因的測(cè)序和分析，能確定是否攜帶致病基因。 2.家族病史：詳細(xì)了解家族中患者的發(fā)病情況、癥狀表現(xiàn)以及遺傳模式，有助于評(píng)估攜帶者的可能性。 3.眼科檢查：包括眼底檢查、視野檢查、視網(wǎng)膜電圖等，雖然目前未發(fā)現(xiàn)癥狀，但可作為輔助判斷的依據(jù)。 4.遺傳咨詢：專業(yè)的遺傳咨詢師能根據(jù)家族情況進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并提供合理的建議和指導(dǎo)。 5.基因分析技術(shù)：目前有多種先進(jìn)的基因分析技術(shù)，如全外顯子測(cè)序、基因芯片等，提高了檢測(cè)的準(zhǔn)確性。 總之，對(duì)于這位女性，建議到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，由專業(yè)的遺傳科醫(yī)生進(jìn)行綜合評(píng)估和檢測(cè)，以明確是否為遺傳性視網(wǎng)膜色素變性的攜帶者。
2025-02-18 04:16
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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您的情況能通過(guò)做基因檢查來(lái)判斷是不是攜帶有帶病基因的。一般的省級(jí)醫(yī)院都有開(kāi)展這方面的檢查。您可以電話先向你所在地的三級(jí)醫(yī)院或省級(jí)醫(yī)院咨詢一下，規(guī)模較大的有遺傳優(yōu)生咨詢科的婦幼保健院一般也能開(kāi)展這項(xiàng)檢查。醫(yī)生詢問(wèn)：
2015-12-23 13:37
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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您的情況能通過(guò)做基因檢查來(lái)判斷是不是攜帶有帶病基因的一般的省級(jí)醫(yī)院都有開(kāi)展這方面的檢查您可以電話先向你所在地的三級(jí)醫(yī)院或省級(jí)醫(yī)院咨詢一下規(guī)模較大的有遺傳優(yōu)生咨詢科的婦幼保健院一般也能開(kāi)展這項(xiàng)檢查
2015-12-22 21:40
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其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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