小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是什么？
美美是我一個(gè)朋友的女兒，可是他人看起來是正常不過的，他媽媽告訴我他得了小兒遺傳性大皰性表皮松解癥，我聽了真的是奇怪的，世上什么病都是有的啊。想得到怎樣的幫助：小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是怎么回事呢？（
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
-
小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳性皮膚病，由基因突變引起，導(dǎo)致皮膚結(jié)構(gòu)異常脆弱，容易起皰和破損。其癥狀多樣，治療復(fù)雜，對(duì)患兒生活影響較大，主要包括皮膚表現(xiàn)、并發(fā)癥、遺傳方式、診斷方法和治療手段等。 1.皮膚表現(xiàn)：患兒皮膚在輕微摩擦或碰撞后就會(huì)出現(xiàn)水皰、大皰，容易破裂、糜爛，愈合后可能留下瘢痕。 2.并發(fā)癥：可能出現(xiàn)感染、營養(yǎng)不良、手指和腳趾畸形、口腔黏膜病變等并發(fā)癥。 3.遺傳方式：多為常染色體顯性或隱性遺傳，父母的基因異?？赡苓z傳給子女。 4.診斷方法：通過家族病史、臨床表現(xiàn)、皮膚活檢、基因檢測等方法進(jìn)行診斷。 5.治療手段：目前治療主要是緩解癥狀，預(yù)防并發(fā)癥。包括精心護(hù)理皮膚，使用合適的敷料，預(yù)防感染可使用抗生素如阿莫西林、頭孢克洛、紅霉素等。對(duì)于嚴(yán)重病例，可能需要手術(shù)治療。 總之，小兒遺傳性大皰性表皮松解癥雖然治療困難，但通過綜合治療和精心護(hù)理，可以提高患兒的生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2025-02-17 22:03
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
