孩子出生異??摁[似貓叫會(huì)是貓叫綜合征嗎
我家的孩子在一出生的時(shí)候我就發(fā)現(xiàn)不對(duì)勁了,孩子特別的小,而且還奇丑無(wú)比,到現(xiàn)在了孩子一直在哭鬧的時(shí)候就跟貓叫一樣的,我上網(wǎng)查詢(xún)過(guò)了,說(shuō)孩子的這種情況可能是得了貓叫綜合征的病了。
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,患兒會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、哭聲異常等表現(xiàn)。其發(fā)病原因主要是染色體缺失,診斷依靠染色體核型分析,目前尚無(wú)特效治療方法,多采取綜合對(duì)癥治療,以改善患兒生活質(zhì)量。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起的?;純撼錾鷷r(shí)體重低、身材矮小、小頭圓臉、眼距寬等。 2.癥狀表現(xiàn):哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫。還可能有智力障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療原則:以對(duì)癥治療為主,如針對(duì)先天性心臟病進(jìn)行相應(yīng)治療。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活自理能力。 6.家庭護(hù)理:家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,提供良好的生活環(huán)境。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但通過(guò)積極的治療和護(hù)理,能在一定程度上改善患兒的狀況。家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和康復(fù)。
2025-02-18 14:25
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征的癥狀主要是:1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問(wèn)題。2、出生體重低,生長(zhǎng)遲緩。3、嚴(yán)重的認(rèn)知、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)展遲緩。4、行為問(wèn)題包括:過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作。5、隨時(shí)間改變的特有面部特征。6、嚴(yán)重流口水。
2015-12-23 14:24
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,這個(gè)情況基本是可以治愈的,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。要吃多含維生素等微量元素的東西,這樣有助于病情的緩解和康復(fù),還要適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),鍛煉身體,祝早日康復(fù)。
2015-12-23 07:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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