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孩子出生瘦小且哭聲似貓叫,會是貓叫綜合征嗎?

孩子剛出生的時候,就非常的瘦小,而且明顯的感覺嘴巴大,鼻子小的,哭的時候聲音就想貓在哭一樣,細細的很尖銳的聲音,本來剛開始的時候我們都沒有在意的,但是后來聽別人說,孩子很有可能是患有貓叫綜合征。

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。其發(fā)病原因主要與染色體異常有關(guān),診斷需要依靠染色體核型分析等檢查,治療以對癥支持為主,預(yù)后較差。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會影響患兒多個系統(tǒng)和器官的發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn):患兒多有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析來明確診斷。 4.治療方法:目前無特效治療方法,主要是針對患兒出現(xiàn)的癥狀進行治療,如心臟問題給予相應(yīng)的藥物治療,發(fā)育遲緩進行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存時間和生活質(zhì)量取決于病情嚴重程度和治療干預(yù)效果。 如果孩子出生后有異常表現(xiàn),應(yīng)及時就醫(yī),進行全面的檢查和評估,以便盡早明確診斷和采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?

    2025-02-19 03:53
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合癥的嬰兒孩子的飲食方面,既要供應(yīng)充足的營養(yǎng),滿足機體生長發(fā)育的需要,又要適度適量。吃飯要養(yǎng)成細嚼慢咽的好習(xí)慣,用藥不當(dāng)會傷及孩子的元氣。孩子生病要在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥。

    2015-12-23 19:15
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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