孩子被診斷為貓叫綜合征，這是怎么回事？
我家孩子生下來似乎體重沒怎么長，也不哭，后來爸爸就打了他屁股一下，結果哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失導致。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其發(fā)病機制復雜，目前尚無根治方法，但通過早期干預和綜合治療可改善癥狀。 1.染色體異常：5號染色體短臂缺失，影響了多個基因的正常表達，從而引發(fā)一系列癥狀。 2.特殊面容：眼距寬、小下頜、耳位低等。 3.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，肌肉張力低。 4.智力障礙：學習能力、認知能力和適應能力均落后于同齡人。 5.哭聲異常：哭聲輕、細、單調，似貓叫。 6.心臟問題：部分患兒可能伴有先天性心臟病。 貓叫綜合征雖無法徹底治愈，但早期發(fā)現(xiàn)并進行康復訓練、特殊教育、營養(yǎng)支持等綜合干預，能在一定程度上提高患兒的生活質量。家長應保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生治療。
2025-02-18 03:42
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2015-12-23 11:10
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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