孩子被診斷為貓叫綜合征,這是怎么回事?
我家孩子生下來似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,目前尚無根治方法,但通過早期干預(yù)和綜合治療可改善癥狀。 1.染色體異常:5號(hào)染色體短臂缺失,影響了多個(gè)基因的正常表達(dá),從而引發(fā)一系列癥狀。 2.特殊面容:眼距寬、小下頜、耳位低等。 3.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,肌肉張力低。 4.智力障礙:學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力和適應(yīng)能力均落后于同齡人。 5.哭聲異常:哭聲輕、細(xì)、單調(diào),似貓叫。 6.心臟問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病。 貓叫綜合征雖無法徹底治愈,但早期發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育、營養(yǎng)支持等綜合干預(yù),能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)保持積極心態(tài),配合醫(yī)生治療。
2025-02-18 03:42
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2015-12-23 11:10
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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