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新生寶寶 6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽(yáng)性,為何要復(fù)查?

蠶豆病

6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥新生帶去醫(yī)院驗(yàn)血結(jié)果是6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽(yáng)性醫(yī)院說(shuō)要在去檢查一次這個(gè)是怎么回事嚴(yán)重嗎有點(diǎn)擔(dān)心求幫忙解釋

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,篩查陽(yáng)性需復(fù)查可能是由于初篩誤差、疾病復(fù)雜性、個(gè)體差異、檢測(cè)方法局限性、其他因素干擾等。 1.初篩誤差:初次篩查可能存在操作失誤或樣本問(wèn)題,導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確。 2.疾病復(fù)雜性:該病癥的表現(xiàn)和嚴(yán)重程度在不同個(gè)體間有差異,一次篩查不能完全確診。 3.個(gè)體差異:新生兒的生理狀態(tài)不穩(wěn)定,可能影響檢測(cè)結(jié)果。 4.檢測(cè)方法局限性:目前的檢測(cè)技術(shù)并非絕對(duì)精準(zhǔn),存在一定的假陽(yáng)性率。 5.其他因素干擾:如近期使用某些藥物、合并其他疾病等,可能干擾檢測(cè)結(jié)果。 總之,對(duì)于新生寶寶 6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽(yáng)性后要求復(fù)查,家長(zhǎng)不必過(guò)度緊張,但應(yīng)重視并按時(shí)帶寶寶復(fù)查,以明確診斷,為后續(xù)的預(yù)防和治療提供準(zhǔn)確依據(jù)。

    2025-02-17 22:01
  • 回答3

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    全科

    大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無(wú)任何臨床癥狀。其主要臨床表現(xiàn)是溶血性貧血,通常貧血是發(fā)作性的。在新生兒期會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸,驗(yàn)血對(duì)本病無(wú)影響。治療:去除誘因,禁服蠶豆及其制品,哺乳的母親也不要吃蠶豆,停服氧化類(lèi)藥物。輸血:血紅蛋白

    2015-12-23 16:09
  • 回答2

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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    小兒紅細(xì)胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥的治療對(duì)急性溶血者,應(yīng)去除誘因。

    2015-12-23 08:23
  • 回答1

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    去除誘因,禁服蠶豆及其制品,哺乳的母親也不要吃蠶豆,停服氧化類(lèi)藥物。輸血:血紅蛋白

    2015-12-23 04:19
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是蠶豆病?   蠶豆病是因?yàn)檫M(jìn)食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細(xì)胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD),系一種遺傳性疾病,它是伴性隱性遺傳,也有人認(rèn)為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童,在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時(shí)發(fā)病最多。一般在進(jìn)食蠶豆后12~24小時(shí)突然發(fā)病,如不及時(shí)搶救,可于發(fā)病后1~2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»

黃疸 貧血
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  • 張?jiān)氯A

    主任醫(yī)師 教授

    北京大學(xué)第一醫(yī)院

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  • 何璽玉

    主任醫(yī)師 教授

    北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

    擅長(zhǎng):智力低下相關(guān)遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性 詳情»

  • 張靜敏

    主任醫(yī)師

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)遺傳咨詢(xún)、染色體病診斷與產(chǎn)前診斷。 詳情»

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