哭聲像貓就是貓叫綜合征嗎？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子出生的時(shí)候聽(tīng)我老公說(shuō)哭起來(lái)像小貓一樣，聲音很小。體重也比正常新生兒輕，當(dāng)時(shí)醫(yī)生和我老公說(shuō)孩子有貓叫綜合征。是不是哭的聲音像貓就是貓叫綜合征？
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，不能僅依據(jù)哭聲像貓來(lái)確診，還需綜合多方面因素，如特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 染色體異常：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。 2. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：體重和身高增長(zhǎng)緩慢，運(yùn)動(dòng)能力也落后于正常兒童。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5. 先天性心臟病：部分患兒伴有先天性心臟病，如室間隔缺損等。 6. 其他表現(xiàn)：可能有骨骼、肌肉、泌尿系統(tǒng)等方面的異常。 總之，診斷貓叫綜合征不能僅憑哭聲，需要綜合臨床表現(xiàn)、染色體檢查等多方面來(lái)確定。如果懷疑孩子有此病癥，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行專業(yè)檢查和評(píng)估。
2025-02-17 17:27
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2015-12-23 20:59
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，孩子的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”，臨床表現(xiàn)為出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2015-12-23 16:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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