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唐氏綜合征高風險,不做羊水穿刺等 21 周 B 超行嗎

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我是唐氏綜合征高風險,我不想做羊水穿刺,等21周B超做看看孩子情況再說可以嗎

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    唐氏綜合征高風險是一個需要重視的情況。羊水穿刺和超聲檢查各有作用,不能簡單地以等待超聲檢查替代羊水穿刺。唐氏綜合征的診斷和處理需要綜合考慮多種因素,包括檢查的準確性、胎兒的發(fā)育情況、風險評估以及后續(xù)的處理方案等。 1. 檢查準確性:羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的金標準,準確率高。而超聲檢查雖然能發(fā)現(xiàn)一些胎兒的結構異常,但對于染色體異常的診斷準確性相對較低。 2. 胎兒發(fā)育:唐氏綜合征可能影響胎兒多個系統(tǒng)的發(fā)育,僅靠超聲檢查可能無法全面評估。 3. 風險評估:高風險意味著胎兒患病的可能性較大,延誤診斷可能錯過最佳干預時機。 4. 后續(xù)處理:若確診唐氏綜合征,早期明確診斷有助于及時制定合理的處理方案,如終止妊娠或做好后續(xù)的醫(yī)療準備。 5. 心理影響:等待期間孕婦可能承受較大的心理壓力,而明確診斷能讓孕婦和家屬更好地做出決策。 綜上所述,唐氏綜合征高風險時,僅等待 21 周的超聲檢查不是最佳選擇。建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權衡利弊,做出對胎兒和自身最有利的決策。

    2025-02-18 22:15
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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