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嬰兒滿月，唐篩高危未穿刺，能否排除唐氏？

2025-02-17 11:26 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

懷孕時(shí)唐氏篩查高危未做羊水穿刺今嬰兒已滿月可否排除唐氏？孕17周左右篩查21三體綜合征高危1:85因耽誤了時(shí)間拿到檢查結(jié)果已29周已不建議做羊膜腔穿刺后正常產(chǎn)檢無異常今嬰兒已滿月新生兒一切篩查正常面容正常吃奶能力正常身高體重均平穩(wěn)增長(zhǎng)可否排除唐氏？如仍不能排除怎么樣檢查可以最終確診是否唐氏？

回答3
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肖起濤主治醫(yī)師

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唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，僅通過新生兒滿月時(shí)的一些表現(xiàn)，如面容正常、吃奶能力正常、身高體重增長(zhǎng)平穩(wěn)等，不能完全排除唐氏綜合征的可能。需要綜合多種檢查方法來確診。 1. 面容特征：唐氏兒常具有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等，但滿月時(shí)可能特征不明顯。 2. 發(fā)育情況：包括大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作、語言等方面的發(fā)育，滿月時(shí)難以準(zhǔn)確評(píng)估。 3. 染色體檢查：這是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，如外周血染色體核型分析。 4. 遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢家族遺傳病史，評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 定期體檢：密切關(guān)注孩子生長(zhǎng)過程中的各項(xiàng)指標(biāo)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。總之，僅依據(jù)目前的情況不能確定孩子是否為唐氏綜合征。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查和評(píng)估，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。
2025-02-17 15:59

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你好從你的敘述來看這應(yīng)該考慮是不會(huì)影響的祝你健康.。
2015-12-23 16:08

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你好從你的敘述來看這應(yīng)該考慮是不會(huì)影響的祝你健康.
2015-12-23 11:25

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