唐氏綜合征中 21 三體綜合征風(fēng)險值 1：126 意味著什么？
唐氏綜合征中的21三體綜合征風(fēng)險值是1：126，有什么問題？
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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唐氏綜合征中的 21 三體綜合征風(fēng)險值為 1：126 屬于高風(fēng)險。這意味著胎兒患有 21 三體綜合征的可能性較大，需要進一步檢查確認(rèn)。21 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會引起多種身體和智力發(fā)育問題。 1. 疾病原理：21 號染色體多了一條，導(dǎo)致基因表達失衡，影響身體和智力發(fā)育。 2. 臨床表現(xiàn)：包括特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 3. 檢查方法：通常需要進行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測等進一步明確。 4. 后續(xù)處理：若確診，需根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議，考慮終止妊娠或做好后續(xù)養(yǎng)育準(zhǔn)備。 5. 預(yù)防措施：孕期避免接觸有害物質(zhì)，保持良好生活習(xí)慣，按時產(chǎn)檢。 總之，對于 21 三體綜合征風(fēng)險值較高的情況，應(yīng)重視并采取適當(dāng)措施，以保障胎兒和家庭的未來。
2025-02-17 23:44
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好說明先天愚型的風(fēng)險很大；一定要進一步羊水穿刺確診。
2015-12-24 02:04
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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