唐氏檢查結(jié)果愛德華1/34700，唐氏綜合1/220，是高風(fēng)險嗎？要做羊水穿刺嗎？
唐氏檢查愛德華1/34700,唐氏綜合1？唐氏檢查愛德華1/34700,唐氏綜合1/220，是高風(fēng)險嗎？用做羊水穿刺檢查嗎？。
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征及愛德華氏綜合征風(fēng)險的重要檢查。愛德華氏綜合征風(fēng)險值 1/34700 通常為低風(fēng)險，而唐氏綜合征風(fēng)險值 1/220 則屬于高風(fēng)險。是否進(jìn)行羊水穿刺需綜合多方面因素考慮，包括孕婦年齡、家族遺傳史等。 1. 唐氏綜合征風(fēng)險評估：唐氏綜合征風(fēng)險值 1/220 高于截斷值，提示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險較高。但這只是一個篩查結(jié)果，不能確診。 2. 羊水穿刺的意義：羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷方法，能直接檢測胎兒染色體，明確是否存在染色體異常。 3. 孕婦年齡因素：如果孕婦年齡超過 35 歲，本身唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險增加，可能更傾向于進(jìn)行羊水穿刺。 4. 家族遺傳史：若家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者，也會增加羊水穿刺的必要性。 5. 風(fēng)險與利弊權(quán)衡：羊水穿刺雖然準(zhǔn)確性高，但也存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險。需要孕婦和家屬與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊。 綜上所述，唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險時，應(yīng)及時與醫(yī)生溝通，根據(jù)自身情況綜合判斷是否進(jìn)行羊水穿刺，以確保胎兒的健康。
2025-02-19 18:39
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回答1
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馬順官
上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級
兒科
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你好，唐氏篩查最佳測定時間為孕14-19個星期，參考值是1：250，也就是說，要是高于就沒有問題，低于就需要進(jìn)行唐氏篩查的。篩查結(jié)果是“陽性”表明篩查結(jié)果異常，孕婦懷有DS或NTD患兒的幾率較高，屬于高危人群，需作進(jìn)一步的確診。篩查結(jié)果是“陰性”表明篩查結(jié)果正常，孕婦懷有DS或NTD患兒的幾率較低，但并非等于零，屬于低危人群。你的情況建議你需要做染色體（羊水穿刺）進(jìn)一步的確診。祝你和寶寶健康。
2015-12-23 13:37
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