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唐氏檢查結(jié)果愛(ài)德華1/34700,唐氏綜合1/220,是高風(fēng)險(xiǎn)嗎?要做羊水穿刺嗎?

21.三體綜合征

唐氏檢查愛(ài)德華1/34700,唐氏綜合1?唐氏檢查愛(ài)德華1/34700,唐氏綜合1/220,是高風(fēng)險(xiǎn)嗎?用做羊水穿刺檢查嗎?。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    唐氏篩查是評(píng)估胎兒患唐氏綜合征及愛(ài)德華氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的重要檢查。愛(ài)德華氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 1/34700 通常為低風(fēng)險(xiǎn),而唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 1/220 則屬于高風(fēng)險(xiǎn)。是否進(jìn)行羊水穿刺需綜合多方面因素考慮,包括孕婦年齡、家族遺傳史等。 1. 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 1/220 高于截?cái)嘀?,提示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高。但這只是一個(gè)篩查結(jié)果,不能確診。 2. 羊水穿刺的意義:羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷方法,能直接檢測(cè)胎兒染色體,明確是否存在染色體異常。 3. 孕婦年齡因素:如果孕婦年齡超過(guò) 35 歲,本身唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加,可能更傾向于進(jìn)行羊水穿刺。 4. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者,也會(huì)增加羊水穿刺的必要性。 5. 風(fēng)險(xiǎn)與利弊權(quán)衡:羊水穿刺雖然準(zhǔn)確性高,但也存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。需要孕婦和家屬與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊。 綜上所述,唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通,根據(jù)自身情況綜合判斷是否進(jìn)行羊水穿刺,以確保胎兒的健康。

    2025-02-19 18:39
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    馬順官

    上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院

    一級(jí)

    兒科

    你好,唐氏篩查最佳測(cè)定時(shí)間為孕14-19個(gè)星期,參考值是1:250,也就是說(shuō),要是高于就沒(méi)有問(wèn)題,低于就需要進(jìn)行唐氏篩查的。篩查結(jié)果是“陽(yáng)性”表明篩查結(jié)果異常,孕婦懷有DS或NTD患兒的幾率較高,屬于高危人群,需作進(jìn)一步的確診。篩查結(jié)果是“陰性”表明篩查結(jié)果正常,孕婦懷有DS或NTD患兒的幾率較低,但并非等于零,屬于低危人群。你的情況建議你需要做染色體(羊水穿刺)進(jìn)一步的確診。祝你和寶寶健康。

    2015-12-23 13:37
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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