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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會(huì)在哭聲、外貌、智力、生長發(fā)育、器官功能等方面出現(xiàn)異常表現(xiàn)。 1.哭聲異常：患兒哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 2.外貌特征：頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮等。 3.智力障礙：存在不同程度的智力發(fā)育遲緩。 4.生長緩慢：身高、體重增長落后于同齡人。 5.器官功能：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 6.語言障礙：語言表達(dá)和理解能力差。 7.運(yùn)動(dòng)能力：大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)展遲緩。 貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來諸多挑戰(zhàn)，但早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。家長若發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)診斷。

你好，病兒出生時(shí)體重低，平均體重低于2500g，身長低于正常兒，平均頭圍31cm。生長障礙，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。

你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。