貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)？
最近一段時(shí)間，聽(tīng)說(shuō)一個(gè)嬰兒出生以后，就是有畸形，是得上了貓叫綜合征了，不知道這個(gè)病會(huì)是出現(xiàn)什么樣的癥狀的，想來(lái)這里多了解一下，希望能給我回復(fù)一下吧。
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)三分之一輕度下垂等表現(xiàn)。 2. 哭聲異常：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身材矮小。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5. 先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等。 6. 其他：還可能有骨骼發(fā)育異常、肌張力低下等癥狀。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法，主要是通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。如果懷疑孩子有貓叫綜合征，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)診斷。
2025-02-18 13:07
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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全科
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你好！小兒貓叫綜合征的主要特點(diǎn)是，小兒的哭聲跟貓叫聲很相似，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。不過(guò)有些患者的癥狀不會(huì)消失，還伴隨著一些其他癥狀，如，兩眼發(fā)直，智力低下等。
2015-12-24 09:38
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征這病確實(shí)存在，癥狀都是不一的，yodel是畸形兒，有的發(fā)育正常就是叫聲異常，有些孩子出生后哭聲就像是貓?jiān)诮?，家長(zhǎng)應(yīng)該及時(shí)去醫(yī)院做檢查。
2015-12-24 00:26
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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