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孕 17 周多唐篩 18 三體綜合征結(jié)果異常怎么辦

21.三體綜合征

你好我今年28歲做唐氏篩查是在懷孕的17周將近18周時(shí)做的結(jié)果是18三體綜合征為1;350醫(yī)生建議我作進(jìn)一步檢查我實(shí)在不想做我想知道如果做檢查出來(lái)真的有問(wèn)題怎么辦沒(méi)問(wèn)題就真的沒(méi)問(wèn)題嗎

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    唐篩結(jié)果顯示 18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值異常,需要重視。可能的情況包括胎兒確實(shí)存在染色體異常、檢測(cè)誤差、其他因素干擾等。如果進(jìn)一步檢查確認(rèn)有問(wèn)題,需要根據(jù)具體情況采取措施;如果沒(méi)問(wèn)題,也不能完全排除風(fēng)險(xiǎn)。 1. 胎兒確實(shí)存在染色體異常:這種情況可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形、智力障礙等嚴(yán)重問(wèn)題。一旦確診,醫(yī)生會(huì)根據(jù)胎兒的具體情況和孕婦及家屬的意愿,決定是否終止妊娠。 2. 檢測(cè)誤差:唐篩只是一種篩查手段,并非確診試驗(yàn),存在一定的假陽(yáng)性率。可能需要通過(guò)無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的方法來(lái)進(jìn)一步明確。 3. 其他因素干擾:孕婦的年齡、體重、孕周計(jì)算不準(zhǔn)確等都可能影響唐篩結(jié)果。如果是這些因素導(dǎo)致的,重新評(píng)估后再?zèng)Q定后續(xù)處理。 4. 進(jìn)一步檢查沒(méi)問(wèn)題:雖然結(jié)果正常,但仍需在后續(xù)的產(chǎn)檢中密切關(guān)注胎兒的發(fā)育情況,如超聲檢查等。 5. 后續(xù)產(chǎn)檢的重要性:整個(gè)孕期的產(chǎn)檢都不能忽視,不同階段的檢查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在問(wèn)題,以便采取相應(yīng)措施。 總之,唐篩結(jié)果異常需要謹(jǐn)慎對(duì)待,進(jìn)一步檢查是為了更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的健康狀況,以便做出明智的決策。

    2025-02-18 12:46
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,唐氏檢查是很必要的,唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,先天愚型、伸舌樣癡呆、生活不能自理,部分患兒伴有復(fù)雜的心血管等疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。。建議及時(shí)到醫(yī)院檢查,明確病因,以便遵醫(yī)囑及早針對(duì)性的治療

    2015-12-24 09:45
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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