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孩子疑似貓叫綜合征,癥狀明顯,怎么辦?

我孩子可能是貓叫綜合征,不會走路,智力非常糟糕,鼻梁看起來很寬,兒子的腦袋小得很,時不時發(fā)出貓叫的聲音,腦袋還是圓的,耳朵很怪,低低的。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。常見癥狀有哭聲似貓叫、頭部畸形、耳部異常等。治療方法包括對癥治療、康復訓練等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起?;純撼錾鷷r體重低,生長緩慢,哭聲異常。 2.特殊面容:患兒常有寬鼻梁、小頭、圓臉、低耳位等特殊面容特征。 3.智力障礙:智力發(fā)育嚴重滯后,學習和認知能力差。 4.語言障礙:語言表達和理解能力有限,甚至難以說話。 5.運動障礙:不會走路或行走困難,肢體協(xié)調(diào)性差。 6.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如針對心臟問題進行治療。同時進行康復訓練,包括語言訓練、運動訓練等,以提高生活自理能力。 貓叫綜合征對孩子和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長需保持耐心和信心,積極配合醫(yī)生治療和康復訓練,幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。

    2025-02-19 22:46
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,根據(jù)你的描述分析,這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進其獨立生活。建議去??漆t(yī)院檢查清楚,早治療,免得耽誤治療。早點擺脫疾病帶來的痛苦。

    2015-12-24 06:00
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

    2015-12-24 03:31
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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