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孕 16 周+5 天檢查結果如此,胎兒異常幾率高嗎

21.三體綜合征

主要癥狀:孕齡:16周+5天,體重:48.6KG發(fā)病時間:化驗檢查結果:血清檢測結果:結果數(shù)值修正的MoMsAFP:21.8ng/ml0.47HCG:26678mlU/ml0.88uE3:1.36ng/ml0.4618三體綜合征篩查:結果為1:206,提示低風險神經(jīng)管缺陷(NTD)篩查:經(jīng)修正的AFPMoM(0.47)位于神經(jīng)管缺陷的低風險區(qū)域21三體綜合征生化標志物風險1:58年齡風險:1:305神經(jīng)管缺陷風險請問專家:這樣的結果胎兒異常的幾率高嗎?醫(yī)生提議轉院做全面檢查,是不是需要做羊水穿刺,但是聽說這個風險比較大,我是不想做穿刺.有沒有更好的辦法可以知道胎兒是否異常?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    在孕 16 周+5 天的血清檢測中,各項指標的結果需要綜合多方面因素來評估胎兒異常的風險,包括唐篩結果、孕婦年齡、體重等??傮w來說,目前的結果不能確切判定胎兒異常的幾率,但需要進一步檢查和評估。 1. 唐篩結果:18 三體綜合征篩查為低風險,21 三體綜合征生化標志物風險為 1:58,處于較高風險范圍。 2. 孕婦年齡:年齡風險為 1:305,年齡越大,胎兒染色體異常的風險相對增加。 3. 血清指標:AFP、HCG、uE3 的數(shù)值及修正的 MoMs 也會對評估產(chǎn)生影響。 4. 神經(jīng)管缺陷:經(jīng)修正的 AFPMoM 位于低風險區(qū)域,但仍不能完全排除風險。 5. 其他因素:孕婦的既往病史、家族遺傳史、孕期環(huán)境暴露等也可能與胎兒異常風險有關。 綜上所述,僅依據(jù)當前的檢查結果難以準確判斷胎兒異常的幾率。醫(yī)生提議轉院做全面檢查是合理的。羊水穿刺雖有一定風險,但能更準確地診斷胎兒染色體情況。如果不想做羊水穿刺,可考慮無創(chuàng) DNA 檢測,但該檢測的準確性相對羊水穿刺稍低。最終的選擇應根據(jù)孕婦的具體情況和意愿,與醫(yī)生充分溝通后決定。

    2025-02-19 15:10
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐氏兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。月經(jīng)提前或延后一周來潮都屬正常,你這種情況仍可按16周多算。你的唐氏篩查提示高風險,說明生育唐氏兒的可能性大,建議進一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。

    2015-12-24 17:11
  • 回答3

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    邢學法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    你好,你的檢查結果顯示唐氏21-三體綜合癥的風險較高,建議做羊水穿刺,羊水穿刺時存在一定風險,可導致流產(chǎn)等,但其風險率不足1%,而且是在B超監(jiān)視下進行的,這無形中又降低了風險率,一般情況下是不會有大問題的,生個健康的寶寶比什么都重要.

    2015-12-24 12:17
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你這種結果是有問題的,必須進一步復查為好的對于Downs高風險,這個說明你的胎兒存在患先天性禺型的高風險性,這個必須只能通過羊水檢查才能確定的,這也是唯一的方法..對于其他的項目檢查是不可能確定的..

    2015-12-24 03:52
  • 回答1

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你的唐氏篩查21三體綜合征的風險高,最好羊水染色體檢查以排除,沒有其他更好的辦法.如果真生一個先天愚型的孩子,是痛苦不堪的.羊水檢查它肯定是有風險的,但是它的總風險率,導致胎兒流產(chǎn)的風險一般來說,不超過1%.且羊水穿刺是在超聲監(jiān)視下進行的,躲開孩子和胎盤,這樣對孩子的傷害就更小了.

    2015-12-23 21:59
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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