小孩患貓叫綜合征是怎么回事？
我朋友家家小孩晚上時(shí)不時(shí)就會(huì)哭得像貓叫一樣的聲音出來，這期間就帶去醫(yī)院檢查了下，發(fā)現(xiàn)是患有貓叫綜合征，回來后他們顯得特別難過，可又說不出來什么叫做貓叫綜合征的
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回答2
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仇炬榮 醫(yī)師
廣州市番禺區(qū)鐘村街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心
一級(jí)
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，患兒會(huì)有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)，還可能伴有多種健康問題。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面都有特點(diǎn)。 1.病因：多是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能存在智力障礙、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行對癥治療，如存在先天性心臟病，可進(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)治療；智力障礙則進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒的預(yù)后較差，壽命可能受到影響，生活質(zhì)量也相對較低。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來了很大的挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極的對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練，有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-19 15:23
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致
2015-12-24 15:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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