小孩患貓叫綜合征是怎么回事？
我朋友家家小孩晚上時不時就會哭得像貓叫一樣的聲音出來，這期間就帶去醫(yī)院檢查了下，發(fā)現(xiàn)是患有貓叫綜合征，回來后他們顯得特別難過，可又說不出來什么叫做貓叫綜合征的
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仇炬榮 醫(yī)師
廣州市番禺區(qū)鐘村街社區(qū)衛(wèi)生服務中心
一級
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，患兒會有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)，還可能伴有多種健康問題。其病因、癥狀、診斷、治療和預后等方面都有特點。 1.病因：多是由于5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能存在智力障礙、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療，如存在先天性心臟病，可進行相應的手術治療；智力障礙則進行康復訓練。 5.預后：多數(shù)患兒的預后較差，壽命可能受到影響，生活質量也相對較低。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來了很大的挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極的對癥治療、康復訓練，有助于提高患兒的生活質量。
2025-02-19 15:23
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致
2015-12-24 15:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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