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a-地貧 CS 點突變雜合子,血紅蛋白 72,屬輕型還是中型?

a-地貧點突變基因檢測(CS/QS/MW)檢測方法(反向點雜交)結(jié)果是CS點突變雜合子血常規(guī)檢驗,血紅蛋白是72請問是輕型還是中型的地貧?

  • 回答2

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    地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,根據(jù)血紅蛋白水平、基因類型等因素來判斷病情輕重。對于 a-地貧 CS 點突變雜合子,血紅蛋白 72g/L,一般傾向于中型地貧,但還需綜合其他因素評估。 1. 基因類型:a-地貧的基因類型多樣,CS 點突變雜合子相對常見,但不能僅依此判斷病情輕重。 2. 血紅蛋白水平:輕型地貧一般血紅蛋白大于 90g/L,中型地貧在 60 - 90g/L 之間,此例 72g/L 更接近中型。 3. 臨床表現(xiàn):輕型地貧癥狀較輕,可能無明顯不適。中型地貧可能有乏力、頭暈、心悸等癥狀。 4. 家族史:了解家族中其他成員的地貧情況,有助于判斷病情。 5. 其他檢查:如血清鐵蛋白、膽紅素等,輔助判斷貧血原因和程度。 綜合上述因素,才能更準確判斷地貧的類型。對于地貧患者,應(yīng)定期復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝等指標(biāo),注意休息,避免勞累和感染。

    2025-02-19 19:33
  • 回答1

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    這個看總體檢測結(jié)果,這個還是有點嚴重的貧血,要積極治療的

    2015-12-24 05:26
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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