唐氏綜合征高危，孕五月半，羊水穿刺已晚，咋辦
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：您好醫(yī)生我的唐氏綜合癥是高危，做羊水穿刺已經(jīng)晚了，我現(xiàn)在是五個半月了，擔心害怕不知道該怎么辦啊蕪湖婦幼保健院曾經(jīng)治療情況和效果：沒有想得到怎樣的幫助：我應(yīng)該怎么辦啊，要怎么做啊
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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唐氏綜合征高危，羊水穿刺錯過最佳時間，不必過度驚慌。可通過無創(chuàng) DNA 檢測、超聲檢查、定期產(chǎn)檢、遺傳咨詢、考慮臍帶血穿刺等方法進一步評估胎兒情況。 1. 無創(chuàng) DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析，能在一定程度上篩查唐氏綜合征等染色體異常。 2. 超聲檢查：尤其是系統(tǒng)超聲和胎兒心臟超聲，可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)是否存在異常。 3. 定期產(chǎn)檢：密切監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育，包括宮高、腹圍、胎心等指標。 4. 遺傳咨詢：向?qū)I(yè)的遺傳醫(yī)生咨詢，了解唐氏綜合征的遺傳風險和可能的后果。 5. 臍帶血穿刺：如果其他檢查仍有疑慮，可考慮在合適的孕周進行臍帶血穿刺，但風險相對較高。 總之，面對唐氏綜合征高危的情況，要保持冷靜，積極配合醫(yī)生的建議，采取多種檢查手段綜合評估，以做出最適合的決策。
2025-02-20 02:45
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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