孩子有貓叫綜合征會有哪些表現(xiàn)
我在很多地方都了解到有貓叫綜合征,說是孩子在嬰兒的時候,哭聲和貓叫一樣的,而且長得也跟別人不一樣。為什么叫這個名字,我不是后來就這方面的知識,想咨詢下孩子有貓叫綜合征會有什么表現(xiàn)。
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常會在哭聲、外貌、智力、生長發(fā)育、器官功能等方面表現(xiàn)出異常。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕、音調(diào)高,類似貓叫,這是該病癥最顯著的特征之一。 2.外貌特殊:頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮等。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發(fā)育也相對滯后。 5.器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等器官功能方面的問題。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大挑戰(zhàn),一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常表現(xiàn),應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等,以明確診斷,并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下采取相應(yīng)的支持和康復(fù)措施。
2025-02-19 06:37
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,因為嬰兒的喉頭和神經(jīng)系統(tǒng)異常,所以患有此癥的嬰兒會發(fā)生貓?zhí)浒愕目蘼?,大約三分之一的患兒在兩歲之后就不會再發(fā)出這種哭聲祝孩子早日康復(fù)。
2015-12-24 20:03
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,病兒出生時體重低,平均體重低于2500g,身長低于正常兒,平均頭圍31cm。生長障礙,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發(fā)生,吸氣時不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2015-12-24 15:48
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回答1
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李錦春 住院醫(yī)師
武穴市第二人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,其實沒有想象的嚴(yán)重,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.我建議飲食要清淡,不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒,更不要過度勞累。多喝水,多吃水果和蔬菜。多進(jìn)行戶外活動,鍛煉身體,保持健康。
2015-12-24 05:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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