孩子被診斷為貓叫綜合征，這是什么病？
我家孩子從生下來似乎體重沒怎么長，也不哭，后來爸爸就打了他屁股一下，結(jié)果哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等。 1. 病因：5 號染色體短臂缺失，多為新發(fā)突變，少數(shù)由父母遺傳。 2. 癥狀：患兒哭聲似貓叫，頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、生長發(fā)育落后、智力低下等。 3. 診斷：通過染色體核型分析確診。 4. 治療：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和智力，藥物治療控制并發(fā)癥。 5. 預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生活不能自理，需要長期照顧。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，需要家長和社會給予更多關(guān)愛和支持。
2025-02-20 01:02
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，建議多喝水喝白開水可以吃點抗生素，吃點頭孢克肟配合吃的小兒咽扁顆粒觀察看看，再就是孩子是否吃母乳，媽媽必須注意飲食少吃甜食辣食。在平時要注意進(jìn)行定期的超聲檢查和血清篩選檢查等。在孩子的飲食上要忌食辛辣刺激性食品，避免病情嚴(yán)重。
2015-12-24 18:07
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥（貓哭癥）。指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥
2015-12-24 16:24
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2015-12-24 14:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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