小兒貓叫綜合征能否自愈?
我堂弟家的孩子不知道是怎么了,聲音很想是貓叫,現(xiàn)在4歲了,也治療過(guò)好像也沒(méi)有什么效果的,現(xiàn)在我也很替孩子擔(dān)心,感覺(jué)孩子特別可憐,請(qǐng)問(wèn)小兒貓叫綜合征以后自己會(huì)好嗎?
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回答5
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,通常難以自愈。它主要由染色體缺失引起,會(huì)導(dǎo)致多種癥狀,如特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行改善和支持,以提高患兒的生活質(zhì)量。 1. 疾病原理:小兒貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。這會(huì)影響到多個(gè)基因的正常功能,從而導(dǎo)致身體和智力發(fā)育方面的異常。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮等特殊面容,以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等問(wèn)題。 3. 診斷方法:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方法:目前尚無(wú)特效治療方法。主要是針對(duì)患兒的具體癥狀進(jìn)行治療,如存在心臟問(wèn)題,可能需要手術(shù)治療;存在語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,需要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5. 預(yù)后情況:患兒的預(yù)后取決于病情的嚴(yán)重程度和治療干預(yù)的效果。多數(shù)患兒需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 總之,小兒貓叫綜合征不能自愈,需要家庭和社會(huì)給予患兒更多的關(guān)愛(ài)和支持,通過(guò)積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練,盡量改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-18 19:40
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,患兒眼距較寬耳廓位置偏低并伴生較多毛發(fā)口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō)患有“貓叫綜合癥的新生兒先天愚型目前尚無(wú)理想的治療手段.
2015-12-25 07:47
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回答3
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,小兒貓叫綜合征沒(méi)有特效治療方法,通常只能是靠日常護(hù)理了,因?yàn)樗侨旧w異常,所以不好治療,有的孩子在長(zhǎng)大后會(huì)慢慢消失,有的則會(huì)智力低下。
2015-12-25 06:02
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
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2015-12-25 01:00
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,由于貓叫綜合征孩子因?yàn)閶雰旱暮眍^和神經(jīng)系統(tǒng)異常,所以患有此癥的嬰兒會(huì)發(fā)生貓?zhí)浒愕目蘼?,大約三分之一的患兒在兩歲之后就不會(huì)再發(fā)出這種哭聲。
2015-12-24 20:44
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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