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孩子患貓叫綜合征是怎么回事及患病原因

貓叫綜合征

我孩子從出生,晚上睡覺的時候總是有點不正常,不是打呼嚕就是發(fā)出很怪怪的聲音,有時候哭的時候好像是有點像是貓叫的感覺,我們家人不放心就去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說我的孩子是患上了貓叫綜合征,這是一種什么病啊,孩子怎么會得這個病呢。

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂缺失引起。患病原因主要有遺傳因素、染色體變異、孕期環(huán)境影響、孕婦疾病、藥物影響等。 1.遺傳因素:若家族中有染色體異常病史,可能增加孩子患病風(fēng)險。 2.染色體變異:染色體在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中發(fā)生錯誤,導(dǎo)致5號染色體短臂缺失。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦長期處于輻射、化學(xué)污染等不良環(huán)境中,可能影響胎兒染色體。 4.孕婦疾?。涸袐D自身患有某些疾病,如病毒感染等,可能影響胎兒染色體正常發(fā)育。 5.藥物影響:孕期不當(dāng)使用某些藥物,可能干擾胎兒染色體的形成和發(fā)育。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)的診斷和治療,同時給予孩子足夠的關(guān)愛和支持。

    2025-02-19 02:33
  • 回答3

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    耳鼻喉科

    你好,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!可通過適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè)。預(yù)后不好。

    2015-12-25 05:19
  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。

    2015-12-25 01:28
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。

    2015-12-25 00:17
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

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