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基因檢測顯示地貧及基因突變，結(jié)果如何及應(yīng)對(duì)

2025-02-19 09:48 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

1.Gap-pcR檢測；檢測到珠蛋白基因-SEA缺失，基因型為-SEA/aa,為東南亞型a地貧。2.RDB檢測到B珠蛋白基因CD41-42,IVS-11-654,-29,-28,CD71-72,CD17,CD43,CD26,CD27-28,CD31,-32,-30,CD14-15,IVS-1-1,IVS-1-5,Int,cap等17種基因突變。這結(jié)果有問題嗎，要如何治療和預(yù)防

回答2
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王海龍醫(yī)師

邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

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地貧基因檢測結(jié)果顯示存在珠蛋白基因-SEA 缺失和 B 珠蛋白基因多種基因突變。這需要綜合判斷病情嚴(yán)重程度，并采取相應(yīng)措施，包括治療和預(yù)防，如定期監(jiān)測、合理飲食、避免感染等。 1. 疾病介紹：地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成減少或缺失。 2. 病情評(píng)估：根據(jù)基因突變類型和臨床表現(xiàn)，判斷地貧的類型和嚴(yán)重程度。 3. 治療方法：輕型地貧一般無需特殊治療；中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，甚至造血干細(xì)胞移植。 4. 預(yù)防措施：婚前、孕前和產(chǎn)前進(jìn)行地貧篩查和基因檢測，避免重型地貧患兒出生。 5. 日常生活：注意休息，避免勞累和感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素 B12。 6. 定期復(fù)查：監(jiān)測血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)，評(píng)估病情變化。總之，對(duì)于地貧基因檢測結(jié)果異常，應(yīng)重視但不必過度恐慌，遵循醫(yī)生建議，積極治療和預(yù)防，以提高生活質(zhì)量。
2025-02-19 12:11

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谷印亮醫(yī)師

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你好，可能是由于貧血引起的癥狀，可以做血常規(guī)檢查幫助診斷其類型，然后根據(jù)具體情況對(duì)癥治療，如為缺鐵性貧血可以采用藥物如速力菲等進(jìn)行治療，加強(qiáng)休息營養(yǎng)，定期復(fù)查。
2015-12-25 05:33

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