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孕 5 個(gè)半月胎兒染色體易位，該如何應(yīng)對(duì)

2025-02-19 11:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我已懷孕5個(gè)半月,20周做了羊水穿刺,診斷結(jié)果為:羊水細(xì)胞染色體320-400條帶階段顯示15號(hào)染色體與18號(hào)染色體易位.后又查我們夫妻,結(jié)果為:父母外周血染色體320-400條帶階段顯示正常,考慮胎兒為新生突變.我該怎么辦,有必要查臍帶血嗎?查臍帶血是更進(jìn)一步查染色體易位的后果是什么?還是確診染色體易位?

回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

胎兒羊水穿刺顯示 15 號(hào)與 18 號(hào)染色體易位，父母染色體正常，考慮新生突變。這種情況較為復(fù)雜，需要綜合多方面因素來(lái)決定后續(xù)處理方式，包括胎兒健康評(píng)估、遺傳咨詢、可能的并發(fā)癥等。 1. 胎兒健康評(píng)估：進(jìn)一步檢查胎兒的身體結(jié)構(gòu)和器官發(fā)育情況，如通過(guò)超聲等手段，查看是否存在畸形或發(fā)育異常。 2. 遺傳咨詢：咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生，了解染色體易位對(duì)胎兒未來(lái)健康的潛在影響，包括智力、生長(zhǎng)發(fā)育等方面。 3. 并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)：染色體易位可能增加胎兒出生后某些疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，如某些先天性疾病、免疫功能異常等。 4. 臍帶血檢查意義：查臍帶血可以更準(zhǔn)確地確認(rèn)染色體易位的情況，以及是否存在其他潛在的遺傳問(wèn)題。 5. 未來(lái)生育指導(dǎo)：即使本次妊娠結(jié)局不理想，也可為未來(lái)的生育計(jì)劃提供參考和建議。 6. 心理支持：孕婦和家屬在面對(duì)這一情況時(shí)，可能會(huì)承受較大的心理壓力，需要心理支持和疏導(dǎo)。總之，在這種復(fù)雜的情況下，建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊，做出最適合的決策。
2025-02-19 18:37

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回答4
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李增沛主治醫(yī)師

南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

五官科

病人自述5號(hào)染色體和15號(hào)染色體發(fā)生易位你好，根據(jù)你的描述你的情況考慮是基因突變引起，目前沒(méi)有很好的治療辦法，
2015-12-26 00:41

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回答3
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楊東銀醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

內(nèi)科

不可能生出健康的孩子
2015-12-25 23:39

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回答2
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孟慶福醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

這個(gè)情況染色體異常的不能有孩子，一般的這種遺傳基因有問(wèn)題，是不可能有正常的孩子的，
2015-12-25 21:25

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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

中醫(yī)科

你好！醫(yī)院檢查染色體檢查顯示五號(hào)染色體和十五號(hào)染色體易位，指的就是兩者交換了一部分染色體片段。染色體易位，沒(méi)有任何方法治療，關(guān)鍵是是否影響以后懷孕，可以到醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就診。
2015-12-25 10:26

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