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孕 5 個半月胎兒染色體易位,該如何應(yīng)對

染色體異常

我已懷孕5個半月,20周做了羊水穿刺,診斷結(jié)果為:羊水細(xì)胞染色體320-400條帶階段顯示15號染色體與18號染色體易位.后又查我們夫妻,結(jié)果為:父母外周血染色體320-400條帶階段顯示正常,考慮胎兒為新生突變.我該怎么辦,有必要查臍帶血嗎?查臍帶血是更進(jìn)一步查染色體易位的后果是什么?還是確診染色體易位?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    胎兒羊水穿刺顯示 15 號與 18 號染色體易位,父母染色體正常,考慮新生突變。這種情況較為復(fù)雜,需要綜合多方面因素來決定后續(xù)處理方式,包括胎兒健康評估、遺傳咨詢、可能的并發(fā)癥等。 1. 胎兒健康評估:進(jìn)一步檢查胎兒的身體結(jié)構(gòu)和器官發(fā)育情況,如通過超聲等手段,查看是否存在畸形或發(fā)育異常。 2. 遺傳咨詢:咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生,了解染色體易位對胎兒未來健康的潛在影響,包括智力、生長發(fā)育等方面。 3. 并發(fā)癥風(fēng)險:染色體易位可能增加胎兒出生后某些疾病的發(fā)生風(fēng)險,如某些先天性疾病、免疫功能異常等。 4. 臍帶血檢查意義:查臍帶血可以更準(zhǔn)確地確認(rèn)染色體易位的情況,以及是否存在其他潛在的遺傳問題。 5. 未來生育指導(dǎo):即使本次妊娠結(jié)局不理想,也可為未來的生育計劃提供參考和建議。 6. 心理支持:孕婦和家屬在面對這一情況時,可能會承受較大的心理壓力,需要心理支持和疏導(dǎo)。 總之,在這種復(fù)雜的情況下,建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,做出最適合的決策。

    2025-02-19 18:37
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    病人自述5號染色體和15號染色體發(fā)生易位你好,根據(jù)你的描述你的情況考慮是基因突變引起,目前沒有很好的治療辦法,

    2015-12-26 00:41
  • 回答3

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  • 回答2

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    這個情況染色體異常的不能有孩子,一般的這種遺傳基因有問題,是不可能有正常的孩子的,

    2015-12-25 21:25
  • 回答1

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    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好!醫(yī)院檢查染色體檢查顯示五號染色體和十五號染色體易位,指的就是兩者交換了一部分染色體片段。染色體易位,沒有任何方法治療,關(guān)鍵是是否影響以后懷孕,可以到醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就診。

    2015-12-25 10:26
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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