粘多糖病 IV 型患者相關情況咨詢
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：問題描述:由于小時候3歲左右發(fā)現(xiàn)脊柱側彎，并有后凸，雞胸，身材矮小，脖子短，眼角膜混濁，被誤診為佝僂病.后一直沒有再到醫(yī)院確診.直到08年下半年，發(fā)現(xiàn)髖關節(jié)疼痛，上下樓梯困難，后到醫(yī)院確診，為雙側股骨頭壞死，脊椎變扁，但關節(jié)活動不受限制，并于09年2月，做了雙置換手術，并確診為粘多糖病IV型.目前在恢復期中，經住院期間檢查，內臟器官良好，現(xiàn)在只想了解一下，此病的病人能活多久，一般會有什么病發(fā)癥狀導致死亡，目前26歲!謝謝!
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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粘多糖病 IV 型是一種罕見的遺傳性疾病，會對身體多系統(tǒng)造成損害?；颊哧P心生存情況及可能的并發(fā)癥。其癥狀復雜，治療有一定難度，且預后受多種因素影響，如病情嚴重程度、治療及時性和有效性、患者自身身體狀況等。 1. 疾病原理：粘多糖病 IV 型是由于基因突變導致體內某些酶的缺乏，使粘多糖不能正常代謝和分解，在體內積聚，從而影響多個器官和組織的正常功能。 2. 常見癥狀：包括骨骼畸形，如脊柱側彎、后凸、雞胸等；關節(jié)問題，如髖關節(jié)疼痛、活動受限；眼部異常，如角膜混濁等。 3. 并發(fā)癥：可能出現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變，如心臟瓣膜異常；呼吸系統(tǒng)受累，導致呼吸困難；還可能影響神經系統(tǒng)，出現(xiàn)智力障礙等。 4. 治療方法：目前主要是對癥治療，如關節(jié)置換手術改善關節(jié)功能；酶替代治療可能有一定幫助，但價格昂貴。 5. 預后影響因素：病情發(fā)現(xiàn)和治療的早晚、患者的身體基礎條件、治療后的康復情況等都會影響預后。 總之，粘多糖病 IV 型患者的預后情況個體差異較大，通過積極治療和良好的康復管理，能在一定程度上提高生活質量，延長生存時間。
2025-02-20 21:08
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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粘多糖病：因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙.其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄物，患者中男性多于女性，多見于近親結婚者的后代，多有家族史.無特效治療，只有對癥和支持療法.因酶缺陷的類型不同，預后不一.一般情況下，患兒多于出生1年后發(fā)病，10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲.粘多糖病IV型：該病一般無藥物治療.特異的治療是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏.
2015-12-26 02:26
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