什么是貓叫綜合征？
我有一個(gè)好朋友前幾天剛生的孩子，我剛準(zhǔn)備去看她就聽(tīng)說(shuō)他們轉(zhuǎn)院了，好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病，我沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種病很好奇，想問(wèn)一下什么是貓叫綜合征？
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要由于5號(hào)染色體短臂部分缺失所致，患兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等多種癥狀。 1.染色體異常：5號(hào)染色體短臂的缺失影響了多個(gè)基因的正常表達(dá)，從而導(dǎo)致一系列異常。 2.特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身體各器官發(fā)育也可能滯后。 4.智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力差。 5.語(yǔ)言障礙：哭聲似貓叫，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，發(fā)音不清。 6.其他癥狀：還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，主要通過(guò)早期干預(yù)和綜合治療來(lái)提高患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于這種疾病，早期診斷和持續(xù)的關(guān)愛(ài)支持對(duì)患兒的成長(zhǎng)至關(guān)重要。
2025-02-21 05:15
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回答4
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好：病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?，稱(chēng)為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2015-12-26 06:19
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，建議患者應(yīng)盡早去醫(yī)院檢查到底是怎么回事。最好去大醫(yī)院檢查和治療。平時(shí)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，多食蛋白質(zhì)和維生素含量高的膳食。
2015-12-26 05:28
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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您好，患兒一般狀態(tài)及反應(yīng)差，哭聲細(xì)弱似貓叫樣，頭小而圓，兩眼眶距離過(guò)寬，下頜小、頸偏短，耳廓低位，雙手呈“斷掌”掌紋。詢(xún)問(wèn)媽媽獲悉：母親孕早期有先兆流產(chǎn)史。
2015-12-26 04:37
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-25 14:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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