早產(chǎn)兒患有貓叫綜合征是什么情況？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家女兒是早產(chǎn)兒，生下來身體就很虛弱，抵抗力一直很低，而且生下來的哭聲都是像貓一樣的叫，醫(yī)生說這是患有貓叫綜合征。想知道什么是貓叫綜合征？
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其病因是5號染色體部分缺失，具有遺傳性?；颊叱０橛卸喾N癥狀，且治療較為復雜。 1. 病因：第 5 號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2. 癥狀：特殊哭聲似貓叫，頭小、圓月臉、眼距寬、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3. 診斷：通過染色體核型分析確診。 4. 治療：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如康復訓練改善運動和智力，藥物治療合并的心臟疾病等。常用藥物有地高辛、呋塞米、螺內(nèi)酯等。 5. 預后：預后較差，多數(shù)患者生存質(zhì)量不高，需要長期照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-20 13:53
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合征病因是染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關.患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.
2015-12-26 15:25
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-26 15:00
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-26 07:08
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
