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30 歲女福建人,唐氏篩查報(bào)告結(jié)果是否正常?

21.三體綜合征

女30歲來自福建健康咨詢描述:你好,我下午拿到唐氏篩查的報(bào)告,請(qǐng)幫我看下以下情況是否正常?FREE-HGG2.69HAFP:1.42UE3:1.4921三體風(fēng)險(xiǎn)1/70018三體風(fēng)險(xiǎn)1/100000ONTD風(fēng)險(xiǎn)低風(fēng)險(xiǎn)

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    唐氏篩查是通過檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo),評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。您提供的報(bào)告中,F(xiàn)REE-HGG、HAFP、UE3 的數(shù)值以及 21 三體風(fēng)險(xiǎn)、18 三體風(fēng)險(xiǎn)、ONTD 風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果需要綜合分析來判斷是否正常。 1. FREE-HGG:FREE-HGG 是游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位。其數(shù)值 2.69 需結(jié)合孕周等綜合判斷。 2. HAFP:甲胎蛋白(AFP)是胎兒肝臟和卵黃囊合成的一種蛋白質(zhì)。您的數(shù)值 1.42 要參照相應(yīng)孕周的正常范圍。 3. UE3:雌三醇是一種雌激素,其數(shù)值 1.49 也應(yīng)與孕周對(duì)應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)對(duì)比。 4. 21 三體風(fēng)險(xiǎn):您的 21 三體風(fēng)險(xiǎn)為 1/700,屬于低風(fēng)險(xiǎn),但仍不能完全排除胎兒患病可能。 5. 18 三體風(fēng)險(xiǎn):1/100000 的結(jié)果表明胎兒患 18 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)極低。 6. ONTD 風(fēng)險(xiǎn):低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒開放性神經(jīng)管缺陷的可能性較小。 綜合來看,您的唐氏篩查結(jié)果大多處于較好的范圍,但任何篩查都不是 100%準(zhǔn)確的。如果您仍有疑慮,建議咨詢醫(yī)生,必要時(shí)可進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查。

    2025-02-19 23:39
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

    2015-12-26 15:18
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的意思是這樣的,1/700的意思是700個(gè)孕婦中有一個(gè)會(huì)出現(xiàn)畸形,屬于低風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)數(shù)字越大,風(fēng)險(xiǎn)越大。你現(xiàn)在的情況是低風(fēng)險(xiǎn),但是低風(fēng)險(xiǎn)不代表一定沒有問題,建議完善檢查就可以了。

    2015-12-26 10:26
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    有風(fēng)險(xiǎn),但是屬于低風(fēng)險(xiǎn)人群,低風(fēng)險(xiǎn)不表示胎兒沒有患病可能,只是患病的幾率低,不從醫(yī)學(xué)上做出要產(chǎn)前診斷的建議。不表示胎兒百分百?zèng)]有問題。如果要百分百確定胎兒是否有染色體異常,需要做羊水穿刺來確定,低風(fēng)險(xiǎn)情況下就要考慮羊穿的風(fēng)險(xiǎn)。

    2015-12-26 08:12
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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