孩子哭似貓叫且頭小，會是貓叫綜合征嗎及原因
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：最近發(fā)現(xiàn)孩子有些不對頭，每次哭的時候聲音特別的嚇人，像是貓哭似的，孩子的頭也是比別人家的孩子長得偏小的，孩子是不是得了貓叫綜合征了，那么想知道患者的原因是什么
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要由染色體缺失引起。其發(fā)病原因包括遺傳因素、孕期感染、有害物質(zhì)接觸、孕婦年齡較大、胚胎發(fā)育異常等。 1.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加下一代患病風(fēng)險。 2.孕期感染：孕婦在孕期受到病毒、細菌等感染，影響胎兒發(fā)育。 3.有害物質(zhì)接觸：如接觸化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。 4.孕婦年齡較大：高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體異常幾率升高。 5.胚胎發(fā)育異常：胚胎自身發(fā)育過程中出現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)改變。 總之，貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。若懷疑孩子有此病癥，應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行染色體核型分析等檢查，以明確診斷，并在醫(yī)生指導(dǎo)下采取相應(yīng)措施。
2025-02-20 01:51
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，染色體上增加了相同的某個區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象，叫做重復(fù).在重復(fù)雜合體中，當(dāng)同源染色體聯(lián)會時，發(fā)生重復(fù)的染色體的重復(fù)區(qū)段形成一個拱形結(jié)構(gòu)，或者比正常染色體多出一段.重復(fù)引起的遺傳效應(yīng)比缺失的小.但是如果重復(fù)的部分太大，也會影響個體的生活力，甚至引起個體死亡.例如，果蠅由正常的卵圓形眼變?yōu)榘魻钛鄣淖儺?，就是X染色體上某一區(qū)段重復(fù)的結(jié)果.
2015-12-26 19:13
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回答1
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袁武貞 住院醫(yī)師
威縣中醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好，染色體上增加了相同的某個區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象,叫做重復(fù).在重復(fù)雜合體中,當(dāng)同源染色體聯(lián)會時,發(fā)生重復(fù)的染色體的重復(fù)區(qū)段形成一個拱形結(jié)構(gòu),或者比正常染色體多出一段.重復(fù)引起的遺傳效應(yīng)比缺失的小.但是如果重復(fù)的部分太大,也會影響個體的生活力,甚至引起個體死亡.例如,果蠅由正常的卵圓形眼變?yōu)榘魻钛鄣淖儺?就是X染色體上某一區(qū)段重復(fù)的結(jié)果.
2015-12-26 17:44
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
