13、18、21 號(hào)染色體高風(fēng)險(xiǎn)致嬰兒異常有哪些
131821號(hào)染色體高風(fēng)險(xiǎn)會(huì)導(dǎo)致嬰兒什么樣的異常?比如小腸疝氣,腎積水，心臟卵圓孔未封閉。喉喘鳴，肺炎？是不是這三個(gè)染色體出現(xiàn)問題導(dǎo)致
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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13、18、21 號(hào)染色體高風(fēng)險(xiǎn)可能導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)多種嚴(yán)重的先天異常，包括智力障礙、身體結(jié)構(gòu)畸形、器官功能異常等。 1. 智力障礙：患兒可能存在嚴(yán)重的智力低下，學(xué)習(xí)和適應(yīng)能力差。 2. 身體結(jié)構(gòu)畸形：如先天性心臟病，像室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等；肢體畸形，如多指（趾）、并指（趾）；面部畸形，如眼距寬、鼻梁低平等。 3. 器官功能異常：腎臟發(fā)育不良，導(dǎo)致腎積水；消化系統(tǒng)異常，如先天性巨結(jié)腸；免疫系統(tǒng)缺陷，易患感染性疾病。 4. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，身體各器官發(fā)育落后于正常兒童。 5. 特殊面容：如 21 三體綜合征患兒的特殊面容，眼裂小、眼外角上斜等。 總之，13、18、21 號(hào)染色體高風(fēng)險(xiǎn)對(duì)嬰兒的影響極大，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行全面的評(píng)估和診斷，并采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-20 12:16
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，這個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)是三種染色體疾病，其中21號(hào)染色體異常的話主要是智力障礙，也會(huì)有先天性心臟病，白血病和先天性甲狀腺功能減退癥的患病率也非常高的。你上面說的那些疾病的患病率也很高。如果你是做的唐氏篩查，建議進(jìn)一步做羊水穿刺胎兒染色體檢查，唐氏篩查是一種初步篩查的手段，不一定是準(zhǔn)確的，有一定的假陽性，建議及時(shí)做進(jìn)一步檢查，如果明確有的話，及時(shí)引產(chǎn)，祝一切順利。
2015-12-27 01:30
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