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孕 19 周唐篩 21 三體高風(fēng)險(xiǎn) 1:250 如何處理

2025-02-20 10:48 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病： 21.三體綜合征

問(wèn)題：

孕19周多做唐氏篩查，結(jié)果顯示21三體綜合征為高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)值為1:250，怎么辦

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

孔書(shū)雪醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

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內(nèi)科

孕 19 周唐篩顯示 21 三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)值為 1:250，需要進(jìn)一步檢查以明確診斷，可能的措施包括無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺、遺傳咨詢、超聲檢查、后續(xù)隨訪等。 1.無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：通過(guò)采集孕婦外周血，分析胎兒游離 DNA，對(duì) 21 三體綜合征進(jìn)行篩查，準(zhǔn)確率較高，但仍屬篩查手段。 2.羊水穿刺：屬于診斷性檢查，可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確率高，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 3.遺傳咨詢：專業(yè)醫(yī)生會(huì)評(píng)估家族遺傳史、孕婦年齡等因素，提供個(gè)性化的建議和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 4.超聲檢查：觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，輔助判斷是否存在異常。 5.后續(xù)隨訪：無(wú)論采取何種措施，都要按照醫(yī)生建議定期進(jìn)行產(chǎn)檢和隨訪。面對(duì)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，孕婦不必過(guò)度驚慌，應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通，選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以確保胎兒的健康。
2025-02-20 19:22

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任立存主治醫(yī)師

重慶渝都生殖醫(yī)院

其他

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你好這個(gè)情況來(lái)分析，考慮唐氏篩查只是初篩，不能說(shuō)明異常的，考慮是可以進(jìn)一步做羊水穿刺檢查的
2015-12-27 01:42

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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